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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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葉中綠 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,從而在血液和組織中積累。目前,苯丙酮尿癥無(wú)法完全治愈,但通過(guò)早期診斷和長(zhǎng)期有效的治療,可以控制病情,使患者能夠正常生活。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1.飲食控制:嚴(yán)格限制苯丙氨酸的攝入,避免食用富含苯丙氨酸的食物,如肉類、蛋類、奶制品等,選擇低苯丙氨酸的特殊食品。 2.藥物治療:如四氫生物蝶呤,可在部分患者中使用,但需根據(jù)個(gè)體情況評(píng)估。 3.定期監(jiān)測(cè):定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度,以便及時(shí)調(diào)整治療方案。 4.心理支持:患者及家屬可能面臨心理壓力,需要心理支持和疏導(dǎo)。 5.遺傳咨詢:對(duì)于有家族史的人群,進(jìn)行遺傳咨詢,評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。 總之,雖然苯丙酮尿癥不能徹底治愈,但只要積極治療和管理,患者可以擁有較好的生活質(zhì)量。
2025-03-18 01:42
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好,這種情況屬常染色體隱性遺傳疾病,一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好!
2016-01-16 10:23
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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苯丙酮尿癥是遺傳代謝病1、苯丙酮尿癥是遺傳氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少,屬于常染色體隱性遺傳。2、治療上面:診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。沒(méi)有其他的治療方法,只能進(jìn)行飲食干預(yù)治療。3、如果已經(jīng)發(fā)生了對(duì)智力等影響的話,基本來(lái)說(shuō)是不可逆轉(zhuǎn)的了;只能在日常中多點(diǎn)給各種聲音、觸覺(jué)、視覺(jué)等等的刺激,讓小孩適應(yīng)以及盡量教育。沒(méi)有根治的方法
2016-01-16 06:17
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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苯丙酮尿癥是一種先天性疾病,一般從兒童期起病,成人內(nèi)分泌科很少處理這類問(wèn)題。小兒科醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)較多,雖然他現(xiàn)在已是成人,仍建議你咨詢小兒科內(nèi)分泌醫(yī)師。
2016-01-16 03:32
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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