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回答4
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葉中綠 主任醫師
廣東醫科大學附屬醫院
三級甲等
兒童醫學中心
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏,導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸,從而在血液和組織中積累。目前,苯丙酮尿癥無法完全治愈,但通過早期診斷和長期有效的治療,可以控制病情,使患者能夠正常生活。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1.飲食控制:嚴格限制苯丙氨酸的攝入,避免食用富含苯丙氨酸的食物,如肉類、蛋類、奶制品等,選擇低苯丙氨酸的特殊食品。 2.藥物治療:如四氫生物蝶呤,可在部分患者中使用,但需根據個體情況評估。 3.定期監測:定期檢測血液中苯丙氨酸的濃度,以便及時調整治療方案。 4.心理支持:患者及家屬可能面臨心理壓力,需要心理支持和疏導。 5.遺傳咨詢:對于有家族史的人群,進行遺傳咨詢,評估生育風險。 總之,雖然苯丙酮尿癥不能徹底治愈,但只要積極治療和管理,患者可以擁有較好的生活質量。
2025-03-18 01:42
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回答3
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好,這種情況屬常染色體隱性遺傳疾病,一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好!
2016-01-16 10:23
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回答2
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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苯丙酮尿癥是遺傳代謝病1、苯丙酮尿癥是遺傳氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少,屬于常染色體隱性遺傳。2、治療上面:診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。沒有其他的治療方法,只能進行飲食干預治療。3、如果已經發生了對智力等影響的話,基本來說是不可逆轉的了;只能在日常中多點給各種聲音、觸覺、視覺等等的刺激,讓小孩適應以及盡量教育。沒有根治的方法
2016-01-16 06:17
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回答1
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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苯丙酮尿癥是一種先天性疾病,一般從兒童期起病,成人內分泌科很少處理這類問題。小兒科醫師經驗較多,雖然他現在已是成人,仍建議你咨詢小兒科內分泌醫師。
2016-01-16 03:32
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»