苯丙酮尿癥可以治療嗎
患者:女，10歲。近半年總聞到孩子身上有鼠尿味，尤其是剛睡醒覺掀開被子的那一剎那，但過后聞其身上，卻聞不出，情況時有發生，這是苯丙酮尿癥嗎？怎樣去醫院確診？急盼回復！謝謝！
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回答3
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好,苯丙酮尿癥可以治療
2016-01-16 20:15
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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您好，尿三氯化鐵實驗基本可以明確診斷，治療不是問題的。十歲的小孩發病的很少見到，可能性不大。因不能面診，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到醫院在醫生指導下進行！
2016-01-16 07:13
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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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您好，您需要帶孩子去醫院檢查。首先做篩查試驗，三氯化鐵試驗等等，如果是苯丙酮尿癥的話，首先是飲食療法，因為它是染色體遺傳性疾病，所以是不能治愈的，祝您身體健康
2016-01-16 04:10
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
