小兒遺傳性果糖不耐受癥如何治療
2025-03-18 09:54
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病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：本人小孩剛出生不久，沒有母乳喂養，給她吃配方奶粉，可是每次吃奶粉都會嘔吐，而且精神萎靡和驚厥，帶去看醫生說是小兒遺傳性果糖不耐受癥。想得到怎樣的幫助：小兒遺傳性果糖不耐受癥怎么治啊？
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回答1
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劉明勇 主任醫師
首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
三級甲等
神經內科
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小兒遺傳性果糖不耐受癥是一種罕見的遺傳代謝病，由于基因突變導致果糖代謝障礙。治療方法包括飲食調整、藥物治療、對癥處理等。 1. 飲食調整：嚴格限制果糖、蔗糖及山梨醇的攝入，選擇不含這些成分的食物。 2. 藥物治療：補充維生素，如維生素 B1、維生素 B6 等，以改善神經系統癥狀；使用保肝藥物，如葡醛內酯、谷胱甘肽等，保護肝臟功能。 3. 糾正電解質紊亂：若出現低鉀、低鈉等，及時補充相應電解質。 4. 對癥治療：如出現低血糖，給予葡萄糖輸注；有酸中毒時，糾正酸中毒。 5. 監測與隨訪：定期監測肝功能、血糖、電解質等指標，評估病情變化。 小兒遺傳性果糖不耐受癥需要長期管理和治療，家長要嚴格遵循醫生的建議，注意孩子的飲食和病情變化，以保障孩子的健康成長。
2025-03-19 04:02
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