咨詢貓叫綜合征的治療情況?
我的孩子一出生體重就輕,而且哭聲像是貓叫一樣,被確診為貓叫綜合征,我想咨詢其有關治療情況是怎樣的,還望及時給予回復,謝謝!
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回答3
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好:這是一種染色體疾病,是一種先天性疾病,有特殊的體征,主要表現為智力、運動發育遲緩,體格發育障礙等,可以伴有頭小、先心病等先天發育缺陷或畸形,預后不樂觀。治療的主要目的是促進孩子早期的發育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質量,促進其獨立生活。
2016-01-16 23:53
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回答2
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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該癥在醫學界尚無法治療!可通過適合的教育訓練,中度的也可以到庇護工場工作,但因行走、語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區競爭就業。預后不好。
2016-01-16 10:35
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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-16 06:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»