孩子貓叫綜合征是怎么一回事啊？
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：醫生你好，兒子已經三個月了，似乎體重沒怎么長，哭出來的聲音特別小，好像貓叫，就去醫院醫生說是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢？
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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.你好，貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓啼似的哭聲。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發生于任何族裔，較好發于女性，男女比例約為3：4。
2016-01-17 00:04
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回答1
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李云珠
上海市青浦區朱家角人民醫院
二級乙等
兒科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬
2016-01-16 22:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
