貓叫綜合征有什么病癥？
我的一個(gè)同事剛剛生完孩子，本來(lái)想去醫(yī)院跟他道喜的但是他特別的傷心，他說(shuō)我說(shuō)孩子是貓叫綜合征的患兒，他都不知道怎么辦才好，那么貓叫綜合征有什么病癥呢？
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好，貓叫綜合征最顯著的特征，為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲，此哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生，吸氣時(shí)不出現(xiàn)，隨著年齡增長(zhǎng)，貓叫樣哭聲好轉(zhuǎn)。該病死亡率低，多數(shù)患兒可活到成人，但體重及身長(zhǎng)均低于正常。由于該病有嚴(yán)重智能障礙及運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，建議行康復(fù)訓(xùn)練以促進(jìn)運(yùn)動(dòng)功能的發(fā)育及智力發(fā)育。
2016-01-17 07:22
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，患者5號(hào)染色體短臂缺失的片段大小不一，經(jīng)多個(gè)DNA探針檢測(cè)，證實(shí)5p15為本病的缺失片段。80％的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0％為不平衡易位引起，環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見(jiàn)。
2016-01-17 07:08
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段.
2016-01-17 01:03
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說(shuō)，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無(wú)理想的治療手段.
2016-01-16 16:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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