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            地貧基因41-42M點突變雜合子什么意思...

            地中海貧血

            地貧基因41-42M點突變雜合子什么意思?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              理療科

              輕型地貧是β+地貧的雜合子狀態,β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微,建議詳細一下檢測的結果,您的結果是雜合子狀態,是否存在雙重基因異常?可以在孕4-5個月抽血化驗進行地貧篩查,也可以到醫院進行遺傳優生咨詢。

              2016-01-17 13:52
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              病情分析:輕型地貧是β+地貧的雜合子狀態,β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微,建議詳細一下檢測的結果,您的結果是雜合子狀態,是否存在雙重基因異常?可以在孕4-5個月抽血化驗進行地貧篩查,也可以到醫院進行遺傳優生咨詢

              2016-01-17 11:44
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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