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            出生就易骨折,現妻子懷孕,胎兒如何查遺傳?

            骨折

            出生就開始骨折,1986年到2008年骨折30多處,現在這幾年不會了.我家族從來沒有這個病,包括我哥哥姐姐,很正常,我媽媽懷我的時候吃過了感冒藥,加上在工地工作吸了有害的氣體而導致我基因突變。現在老婆(身體健康)有了孩子2個多月,請問胎兒要做什么檢查可以確認有無遺傳?謝謝!

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              徐振文 主任醫師

              廣州中醫藥大學惠州醫院

              三級甲等

              骨三科

              出生就頻繁骨折可能是基因突變導致的遺傳病。對于妻子腹中胎兒,可通過多種檢查來評估遺傳風險,包括基因檢測、超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣、無創 DNA 檢測等。 1.基因檢測:能直接檢測胎兒是否攜帶相關致病基因。 2.超聲檢查:可觀察胎兒的骨骼發育情況。 3.羊水穿刺:獲取羊水進行細胞培養和染色體分析。 4.絨毛取樣:在孕早期獲取絨毛組織進行檢測。 5.無創 DNA 檢測:篩查常見染色體異常。 總之,每種檢查方法都有其優缺點和適用范圍。建議在正規醫院,由專業醫生根據孕婦的具體情況,選擇合適的檢查方法,并進行綜合評估,以確定胎兒是否存在遺傳風險。

              2025-03-19 06:00
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              脆骨病,是一種先天性骨胳病.其特征為骨質脆弱,容易骨折.病因不明,15%以上有陽性家族史.按病情輕重,可分為產前型和產后型.產前型最嚴重,出生時即有愈合的或剛發生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡.產后型較輕,有的到兒童期才發生第一次骨折.本病無特殊療法.骨折應照常規予以復位和固定.平時應注意營養,避免損傷.主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨減少為止,但又要防止長期臥床的并發癥.對骨折的治療同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矯正畸形方面,近年來有人將畸形的長骨多處截斷,穿以長的髓內針,糾正對線,并留在骨內以防止再骨折.如皮質太薄,手術有困難時,可用異體骨移植.對失聽患者,可做鐙骨切除.50%~70%的病兒有脊柱側突畸形,可用支架保護.若脊柱側彎超過60°時,應矯正后作脊柱融合術.對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏松.文獻上有人試用降鈣治療本病,但療效不肯定.在嚴格保護下水療,練習坐直,加強骨盆與下肢肌力.可以獨立坐直后,在長腿文具保護下練習站立,以后在支具保護,行走器幫助下練習行走.綜合康復加上手術治療可以收到較好的結果.(一)骨折:輕傷或日常活動就能造成骨折.骨折能自行連接,但比較緩慢.過了青年期可不再發.(二)藍眼睛:患者可有深藍色鞏膜,由于眼脈絡膜的色素外顯而引起.(三)耳聾:多見于20歲以上患者,系耳中小骨骨質硬化所致.約25%病例患耳聾.(四)其他:肌肉無力,關節松弛,身材矮小,乳齒鈣化不全作半透明狀,但智力正常.

              2016-01-17 14:42
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              像你這種情況只要不做劇烈運動,避免再一次的損傷問題不大只是有裂縫一般一個月就可以康復,如果是遺傳性的疾病那么是沒有辦法預防的,只有自己注意安全避免劇烈運動等

              2016-01-17 13:26
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              您好,脆骨病,是一種成骨不全癥,藍鞏膜(藍眼睛)是此病的一個主要表現,目前此病無特殊治療,主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨減少為止,如果比較畸形情況嚴重,需考慮手術治療。建議到條件好的大醫院就診,如北京積水潭醫院等。

              2016-01-17 12:03
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              你好,您說的情況是軟骨病吧?和基因有一定關系的

              2016-01-17 11:21
            就醫問藥

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            擅長:對頸、腰椎間盤突出,脊柱椎管狹窄癥,腰椎滑脫,脊柱退變性側彎;脊柱骨折、脊髓損傷及老年骨質疏松性壓縮骨折等脊柱外科疾病的診治有豐富的臨床經驗,手術操作精湛嫻熟;完成腰椎間盤手術3000余例。擅長脊柱疾病的微創及開放手術治療,熟練開展椎間盤鏡、quantrant脊柱通道、經皮椎弓根螺釘固定、椎體成形術等脊柱微創手術技術。

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            程忠勇

            程忠勇 / 副主任醫師

            擅長:腳痛、足部疾病,外傷性足踝部骨與關節損傷、血管與神經肌腱損傷、斷肢(趾)再植、足踝部創面缺損的治療;先天及后天足踝部畸形的矯正、各種原因引起的足踝部慢性潰瘍創面不愈合的治療等。

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            丁柱

            丁柱 / 副主任醫師

            擅長:主要擅長治療的疾病包括:頸/腰椎間盤突出,脊柱椎管狹窄癥,腰椎滑脫,脊柱退變性側彎;脊柱、脊髓損傷,骨質疏松性脊柱壓縮骨折;脊柱感染/結核,脊椎腫瘤;等疾病。

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