寶寶地貧基因-28位點及IVS-2-654位點雙重雜合突變屬何程度?
寶寶地貧基因結果顯示,B地中海貧血基因發生-28位點及IVS-2-654位點雙重雜合突變,屬于重度地貧還是中度?
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回答2
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劉啟發 主任醫師
南方醫科大學南方醫院
三級甲等
血液內科
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寶寶地中海貧血基因出現-28 位點及 IVS-2-654 位點雙重雜合突變,其嚴重程度需綜合多種因素判斷,包括血紅蛋白水平、臨床表現、家族遺傳史、基因類型及相關檢查等。 1.血紅蛋白水平:若血紅蛋白在 60 - 90g/L 之間,可能為中度地貧;低于 60g/L 則可能是重度地貧。 2.臨床表現:中度地貧患兒可能有貧血癥狀,如乏力、頭暈等,生長發育可能稍遲緩;重度地貧患兒常出現嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3.家族遺傳史:了解家族中其他成員的地貧情況,有助于判斷寶寶病情的嚴重程度。 4.基因類型:雖然是雙重雜合突變,但不同突變組合對病情的影響也有差異。 5.相關檢查:如骨髓穿刺、鐵代謝指標等檢查,能輔助評估地貧的嚴重程度。 總之,僅依據基因檢測結果不能明確地貧的嚴重程度,需要綜合多方面因素進行判斷,并在醫生的指導下進行規范治療和隨訪。
2025-03-18 14:05
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,根據你所描述的情況,這個是屬于β地貧的雙重雜合子,在一般的情況下,屬于中度地貧。你好,根據你所描述的情況,建議平時要注意休息,加強營養,要注意補血。
2016-01-17 11:10
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