曾經我的朋友的孩子一直感覺的身體不適的，...
2016-01-16 23:07
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曾經我的朋友的孩子一直感覺的身體不適的，最近被醫生確診為小兒遺傳性大皰性表皮松解癥，一直都出現心律失常、永久性禿發，有什么可以幫助的嗎？想得到怎樣的幫助：小兒遺傳性大皰性表皮松解癥如何預防？（
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回答2
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好，婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒，梅毒螺旋體，艾滋病病毒)，生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)，普通體檢(如血壓，心電圖)以及詢問疾病家族史，個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
2016-01-17 13:32
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好，本癥是常染色體隱性或顯性遺傳，致病基因為角蛋白K5和K14基因，但不包括罕見的變異及亞型，因新的致病基因尚在研究中。
2016-01-17 05:01
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