什么是卟啉病？這種病嚴重嗎？
我已經病了六年有余去年在我們市醫院因為差點丟命請北京宣武醫院專家會診說是卟啉病我才十幾歲所以未信可至今身體仍有不適還幾次差點丟命有點擔心請問什么是卟啉部嚴重嗎？
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回答1
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孫競 主任醫師
南方醫科大學南方醫院
三級甲等
血液內科
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卟啉病是一種由于血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏或降低，導致卟啉或其前體物質在體內蓄積而引起的疾病。卟啉病的嚴重程度因類型、病情進展和個體差異而異，有的癥狀較輕，有的則可能危及生命。卟啉病可分為多種類型，如急性間歇性卟啉病、遲發性皮膚卟啉病等。 1. 發病機制：卟啉病的發病主要與遺傳因素有關，基因突變導致相關酶的功能障礙。 2. 癥狀表現：急性發作時可能出現腹痛、神經精神癥狀等；慢性的可能有皮膚損害，如光敏感、水皰等。 3. 診斷方法：通過血液、尿液檢測卟啉及其代謝產物，以及基因檢測等進行診斷。 4. 治療方式：包括避免誘因，如避免飲酒、使用某些藥物等；對癥治療，如緩解疼痛、控制精神癥狀；靜脈輸注血紅素等。 5. 預后情況：部分患者經過規范治療可控制病情，恢復較好；但如果病情嚴重或治療不及時，可能導致器官功能損害。 總之，卟啉病是一種較為復雜的疾病，需要及時診斷和規范治療。患者應積極配合醫生，注意生活中的預防措施，以提高生活質量。
2025-03-19 17:13
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結合成血紅蛋白，其間經過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經系統和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質性肝病及神經系統功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
