小兒貓叫綜合征,有什么癥狀?
我侄子剛剛出世的時候,就哭得很小聲啊,根本就聽不到了,別的小孩一出世就很大聲的,而且他剛剛出來就覺得他五官不正常,以為會慢慢恢復,可是現在還是一個怪樣,到醫院去檢查,發現他的染色體異常,現在懷疑是小兒貓叫綜合征。
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回答4
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,臨床表現:出生體重低,生長遲緩,過度活躍癥、侵略、暴怒、重復動作等。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2016-01-18 08:56
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回答3
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好。兒貓叫綜合征(catscrysyndrome)的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。小兒貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失。
2016-01-18 08:38
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2016-01-18 04:36
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回答1
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好啊。兒貓叫綜合征(catscrysyndrome)的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。小兒貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失。
2016-01-18 03:36
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