先天性無痛無汗癥有何癥狀及如何治療?
先天性的無痛無汗癥又稱遺傳性感覺自律性神經病Ⅳ型?大女兒經常說腳痛哦,特別是燒起來的時候,全身會不自主地發抖,抽搐,臉色都變黑了,我們夫妻雙方往上數,都沒有有不出汗的長輩啊?在廈門哪家醫院可以做專業的治療啊?能介紹醫生給我嗎?
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回答5
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孫子凱 主任醫師
江蘇省中醫院
三級甲等
呼吸與危重癥醫學科
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先天性無痛無汗癥是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀包括無痛覺、無汗、反復發熱、肢端損傷等。治療方法包括對癥治療、預防感染、物理降溫、心理支持等。 1. 疾病原理:由于基因突變導致神經發育異常,影響了感覺和自主神經功能。 2. 癥狀表現:體溫調節障礙,易發熱;皮膚反復損傷,傷口不易察覺;肢體關節易受損。 3. 診斷方法:基因檢測、神經功能檢查等。 4. 治療措施:物理降溫,如溫水擦浴;預防感染,使用抗生素;傷口護理,定期消毒換藥。 5. 康復訓練:進行肢體功能訓練,改善運動能力。 6. 心理關懷:關注患者心理狀態,提供心理支持。 先天性無痛無汗癥雖然治療困難,但通過綜合治療和精心護理,可以提高患者的生活質量,減少并發癥的發生。
2025-03-19 23:46
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回答4
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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您好,孩子的情況需要做血液各方面全面檢查一下的,不排除發育不好的可能,家族有無遺傳的現象的,不排除基因的問題.
2016-01-19 00:14
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回答3
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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先天性的無痛無汗癥又稱遺傳性感覺自律性神經病Ⅳ型,是一種少見病.不知道你的女兒是否伴有沒有痛的感覺呢?和遺傳有直接關系.你可以到正規的大醫院最進一步的檢查,以便達到有效的治療.
2016-01-18 23:29
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回答2
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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先天性無痛無汗癥是一種少見的染色體隱性遺傳性疾病在我國是發病率很低的,一般的狀況是出生后半個月以內出現發熱的癥狀,但是身體是不出汗的,隱性遺傳的特點就是隔代發病.這種病的臨床表現為感覺障礙,也就是不知道疼痛的那種,或者是痛覺的反應比一般的孩子遲鈍,有個別的報道小孩子在嬰兒時期有自殘的現象,表現為;反復的咬傷手指和嘴唇,舌尖.抓破頭皮,耳廓及外生殖器.其中最主要的表現是無汗,皮膚干燥,少數有皮膚的均裂的現象.出現這種情況我建議你帶你的孩子到北京的知名的醫院看一下,這個病屬于是罕見病所以一般的醫院沒有治療這方面疾病的報道,治療起來是非常的麻煩的,而且效果不是特別的明顯,一般小孩子在嬰幼兒時期死亡率是比較的高的,治愈的可能性是不大,主要是在生活上注意了,高熱的時候物理的降溫才可以的,還有就是到了嬰幼兒時期要保護好自己的孩子防止發生自殘的現象.只要是遺傳性疾病在臨床上懷孕的時候是可以預防的,建議你在要孩子的時候做好孕前體檢和保健.
2016-01-18 23:17
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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如果這樣,注意免疫方面的問題,建議到大點的兒童醫院免疫科看看,檢查檢查是否存在一些免疫缺陷的問題,這樣治療才有好效果,祝寶寶健康成長
2016-01-18 16:14
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