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回答1
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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。其發病機制、遺傳特點、治療方法、對生育的影響以及能否喂奶等問題備受關注。下文將詳細闡述。若身體感到不適,務必立刻就診,遵循醫生的建議進行治療,切勿自行開處方。
2018-10-27 07:22
1.發病機制:肝豆狀核變性主要是由于基因突變導致銅代謝相關的酶功能缺陷,使銅在體內蓄積,從而損害多個器官。
2.遺傳特點:常染色體隱性遺傳意味著父母雙方均攜帶致病基因時,子女才有較高患病風險。隔代遺傳幾率高。
3.治療方法:包括低銅飲食,避免食用含銅高的食物,如動物肝臟、堅果等。藥物治療常用的有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、曲恩汀等。
4.對生育的影響:懷孕前需嚴格檢查,評估遺傳風險。
5.能否喂奶:肝豆狀核變性不屬于傳染病,給孩子喂奶不會導致孩子患病。但孩子是否患病在胚胎發育時就已由基因決定。
總之,肝豆狀核變性患者需要重視疾病管理,積極治療,在生育方面做好充分準備和評估。
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回答5
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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您好,該癥屬于一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病該癥患者不宜進行母乳喂養會對寶寶造成不良影響的
2016-01-18 23:00
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回答4
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病這種情況最好不要進行母乳喂養至于影響現在不太清楚
2016-01-18 20:11
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回答3
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。這種情況最好不要進行母乳喂養至于影響現在不太清楚。
2016-01-18 16:39
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回答2
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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您好該癥屬于一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病該癥患者不宜進行母乳喂養會對寶寶造成不良影響的
2016-01-18 07:36
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring,K-F環)。發病率各國報道不一,據流行病學調查結果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據廣州中山一院神經科1981~1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»