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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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小兒貓叫綜合征的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、。貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙
2016-01-19 10:24
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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病兒出生時體重低,平均體重低于2500g,身長低于正常兒,平均頭圍31cm。生長障礙,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時發生,吸氣時不出現,其產生機制不明,有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致,也有人認為與腦損害有關。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
2016-01-19 06:59
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»