該病指聽小骨先天性發育障礙、形成的聽骨鏈畸形。聽小骨發育障礙的原因分遺傳性和非遺傳性兩種。妊娠早期病毒感染或服用某些致畸藥物可以導致先天性非遺傳聽骨鏈畸形。主要表現為自幼一側耳朵聽力減退、伴或不伴外耳畸形。妊娠早期注意防止病毒感染和避免服用致畸藥物是預防本病關鍵。治療主要靠聽骨鏈重建手術。雙耳患病者爭取在２歲左右手術，以利于患兒學習語言。

耳包括外耳、中耳和內耳三部分，經常挖耳朵的那部分叫做外耳道，盡頭是鼓膜，再往里面就是中耳，中耳的主要部分是鼓室，里面有三塊聽小骨：錘骨、砧骨和鐙骨，鐙骨的底板附著在內耳的卵圓窗上。三塊聽小骨之間由韌帶和關節銜接，組成為聽骨鏈。指導意見：當聲波振動鼓膜時，同時帶動錘骨柄，牽動聽骨鏈，通過鐙骨足板振動，從而使內耳液發生波動，產生聽覺。這一傳聲過程是聲波由外耳到內耳的重要途徑，聽骨鏈的損傷和缺失會造成傳導性聽力下降。

聽骨鏈由錘骨、砧骨和鐙骨所構成，有關它們的胚胎起源至今仍有爭論。　　一種觀點是錘骨和砧骨起自第一鰓弓的間質，而鐙骨來自第二鰓弓的間質，鐙骨底板及卵圓窗的形成與耳囊的發育有密切關系;另一種較新的觀點是錘骨頭和砧骨體(包括砧骨短突)源起第一鰓弓的間質，錘骨柄、砧骨長腳，以及鐙骨的板上結構來自第二鰓弓。某一鰓骨發育不良可造成源起該鰓弓一組聽骨構造的畸形，而源起另一鰓弓的一組聽骨構造則正常，根據這點，后一種觀點比較符合臨床所見的兩類聽骨畸形。

先天性聽骨鏈畸形系胚胎發育障礙所造成的錘骨、砧骨和鐙骨的形態畸變或缺失，造成傳音性聾。先天性外耳道閉鎖常伴隨聽骨畸形。這個是有必要接受治療的。

該病原因分遺傳性及非遺傳性兩種，避免近親結婚、妊娠早期注意防止病毒感染和避免服用致畸藥物是預防本病關鍵。雙耳聽骨鏈畸形者，最好在2歲左右手術，以利于學習語言。單側聽骨鏈畸形可配戴助聽器。注意觀察早起有無耳聾耳鳴不適癥狀，最好是定期做聽力檢測。還有注意噪音的影響。定期復查積極對癥治療。