血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，具有遺傳性，表現為自發性出血或輕微創傷后出血不止。防治需綜合多方面，包括遺傳咨詢、避免受傷、定期檢查、及時治療等。 1.疾病原理：血友病主要是由于基因突變導致凝血因子缺乏，常見的有凝血因子Ⅷ缺乏的血友病 A 和凝血因子Ⅸ缺乏的血友病 B。 2.遺傳特點：多為 X 染色體隱性遺傳，女性攜帶，男性發病。母親和二姨為攜帶者，其兒子有發病風險。 3.癥狀表現：常見的有皮膚黏膜出血、關節腔出血、肌肉出血等，嚴重可導致殘疾。 4.診斷方法：通過凝血功能檢查、凝血因子活性測定等明確診斷。 5.治療手段：主要是補充缺失的凝血因子，如輸注凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ等。 6.預防措施：避免劇烈運動和外傷，定期進行凝血功能檢查，做好遺傳咨詢。 血友病雖然目前無法根治，但通過合理的治療和預防措施，可以有效控制病情，提高患者生活質量。

1,血友病是一種遺傳性的血液疾病。正常人血液中含有凝血因子，即血液中止血的一種蛋白質。血友病患者就是缺乏這種凝血因子，或凝血因子不起作用，才導致在出血時無法止血。凝血因子缺失的數量越多，血友病病情越重。當意外受傷時，血友病患者就會不可控制地出血。體表的傷口所引起的出血通常并不嚴重，而內出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。關節和肌肉出血會引起嚴重的疼痛和殘疾，而主要器官如大腦出血則可能導致死亡。血友病無法根治，目前只能用替代治療，即輸注凝血因子或血漿等，防止或減少出血次數，阻止血友病關節病等出血相關并發癥的惡性循環，使患者像正常人一樣生活、學習和工作。因此，規范治療該病顯得尤為重要。如果血友病患者出現出血情況，應盡快聯系相關醫院，盡早補充缺乏的凝血因子，最好在出血兩小時內補充，以達到最佳的止血效果。