生物素酶缺乏癥
"在患者為3個(gè)月的時(shí)候,被確癥為“多種羧化酶缺乏癥”,經(jīng)過(guò)二年“生物素”的服用,現(xiàn)狀況基本穩(wěn)定,與同齡小孩一樣.現(xiàn)服藥量為0.5毫克/天.請(qǐng)問(wèn),你們是否有停藥的患者呢?反應(yīng)會(huì)如何呢?據(jù)患者停藥半個(gè)月的反應(yīng)不怎么理想,感冒了一個(gè)月都沒(méi)好."
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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"紅細(xì)胞葡糖糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥G6PD紅細(xì)胞葡糖糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一類(lèi)溶血性貧血的根本原因.而G6PD缺乏是由于G6PD基因突變引起,故這類(lèi)疾病是由遺傳決定的.臨床可分為兩類(lèi):一類(lèi)為平時(shí)無(wú)癥狀,但在吃蠶豆,用某些藥物,感染后誘發(fā)急性溶血反應(yīng).另一類(lèi)是無(wú)誘因而呈持續(xù)慢性溶血.G6PD缺乏癥是蠶豆病發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)(或遺傳背景);有這種遺傳背景的人,不僅可以患上蠶豆病,而且可以患其他一些溶血病,諸如多種藥物引起的溶血,新生兒黃疸,某些感染性疾病引起的溶血(肝炎,肺炎,傷寒,流感,腮腺炎等).其中新生兒黃疸可以發(fā)展為核黃疸致死或遺留智力低下后遺癥.所以,要積極治療!"
2016-01-20 08:17
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回答3
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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對(duì)于生物素酶缺乏癥的問(wèn)題,為你解答。G-6-PD缺乏癥的一般實(shí)驗(yàn)室檢查與其他溶血性貧血相比較無(wú)特異性,其診斷有賴(lài)于紅細(xì)胞G-6-PD酶活性的測(cè)定,具體價(jià)格因醫(yī)院而定。您提出的生物素酶缺乏癥的問(wèn)題我已作答。
2016-01-20 03:50
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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關(guān)于生物素酶缺乏癥的問(wèn)題,我來(lái)解答。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,又名G6PD缺乏癥俗稱(chēng)蠶豆癥,是一種常見(jiàn)的先天遺傳性疾病。患者由于遺傳基因的先天缺陷,無(wú)法正常地分解葡萄糖。除此以外,部份藥物和化學(xué)物如蠶豆、樟腦、臭丸、龍膽紫(紫藥水)、都會(huì)令患者出現(xiàn)急性溶血反應(yīng),癥狀包括黃疸、精神不佳,嚴(yán)重時(shí)會(huì)出現(xiàn)呼吸急速、心臟衰竭,甚至?xí)霈F(xiàn)休克而有生命危險(xiǎn)。以上是對(duì)生物素酶缺乏癥問(wèn)題的解答。
2016-01-20 00:38
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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"你好對(duì)“多種羧化酶缺乏癥”有研究的醫(yī)生不多吧.我是看過(guò)一些期刊上的報(bào)道,早期發(fā)現(xiàn)用生物素治療的話(huà),大部分患者的預(yù)后是良好的.其他還沒(méi)有看到過(guò).這個(gè)病應(yīng)該是離不開(kāi)生物素的,多種羧化酶缺乏癥是由于生物素酶或全羧化酶合成酶缺乏所致的有機(jī)酸代謝紊亂疾病,臨床主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)及皮膚損害.因?yàn)楹⒆佣喾N羧化酶缺乏,一旦離開(kāi)生物素就會(huì)讓與羧化酶相關(guān)的反應(yīng)減弱,身體就會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)癥狀了,所以不能停藥."
2016-01-19 20:27
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