貓叫綜合征是怎么引起的啊。
我弟弟的小孩子2歲了卻沒見體重增長,哽咽了半天才哇哇的哭了幾聲,聲音很小,又跟貓的聲音差不多,家里人特別著急,去醫院診斷為貓叫綜合征。想問這是怎么引起的?
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回答2
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-20 12:05
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回答1
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-20 02:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»