什么才會(huì)是貓叫綜合征的呢
我在醫(yī)院里檢查身體時(shí)，聽(tīng)說(shuō)一個(gè)小嬰兒得上了一種的奇怪的病，會(huì)發(fā)出一些的像是貓叫的哭聲，是一種的畸形，想來(lái)這里咨詢一下醫(yī)生，什么才是貓叫綜合征的。
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好貓叫綜合征是一種非常罕見(jiàn)的疾病，主要是染色體缺失造成的。因?yàn)槭?號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名。
2016-01-20 17:59
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回答2
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-20 16:35
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說(shuō)，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無(wú)理想的治療手段。
2016-01-20 14:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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