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            男方有地中海貧血基因突變,女方無,對下一代影響大嗎

            地中海貧血

            男的,34多歲,剛要結婚,地中海貧血基因分型17種突變,反向點雜交,基因突變,ivs_ii-654位點突變基因雜合子,如果女方無地貧。這樣對下一代的影響大么。:

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王良妥 主任醫師

              陽江市人民醫院

              三級甲等

              血液專科

              地中海貧血是一種遺傳性血液疾病。男方為 ivs_ii-654 位點突變基因雜合子,女方無地貧,對下一代可能有一定影響,影響程度取決于多種因素,如基因遺傳規律、夫妻雙方健康狀況、孕期檢查情況等。 1. 基因遺傳規律:如果男方將突變基因遺傳給下一代,孩子可能為攜帶者或患者。若孩子也遺傳到突變基因且為雜合子,可能表現為輕型地貧;若為純合子,則可能是中型或重型地貧。 2. 夫妻雙方健康狀況:良好的身體狀態有助于減少不良妊娠風險。男方應保持健康生活方式,增強體質。 3. 孕期檢查:孕期通過羊水穿刺、絨毛活檢等產前診斷方法,能明確胎兒是否攜帶地貧基因及嚴重程度,為后續決策提供依據。 4. 環境因素:孕期避免接觸有害物質和輻射,以免影響胎兒基因表達和發育。 5. 遺傳咨詢:建議夫妻雙方在孕前和孕期咨詢專業醫生,了解遺傳風險和應對措施。 總之,雖然男方有地貧基因突變,但通過科學的備孕、孕期檢查和遺傳咨詢,可最大程度降低對下一代的不良影響。

              2025-03-23 18:20
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。  1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由于基因的點突變,少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧;有些點突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β地貧。  β地貧基因突變較多,迄今已發現的突變點達100多種,國內已發現28種。其中常見的突變有6種:①β41-42(-TCTT),約占45%;②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%;③β17(A→T);約占14%;④TATA盒-28(A→T),約占9%;⑤β71-72(A),約占2%;⑥β26(G→A),即HbE26,約占2%。 輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。一般治療  注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。輸血和去鐵治療  此法在目前仍是重要治療方法之一。

              2016-01-20 23:21
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              夫妻雙方一方有攜帶地中海平血基因,出生的小孩一般是攜帶基因,而不會發病。建議在排除先生沒有攜帶地中海基因的情況下,可以要小孩。

              2016-01-20 15:03
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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