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            舉例說明如何計(jì)算單基因遺傳病的..

            單基因遺傳病

            舉例說明如何計(jì)算單基因遺傳病的發(fā)病率

            • 回答4

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              邢學(xué)法 主治醫(yī)師

              冠縣辛集中心衛(wèi)生院

              一級(jí)

              外科

              基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,有6600多種,并且每年在以10-50種的速度遞增,單基因遺傳病已經(jīng)對人類健康構(gòu)成了較大的威脅.較常見的有紅綠色盲,血友病,白化病等.根據(jù)致病基因所在染色體的種類,通常又可分四類:一,常染色體顯性遺傳病致病基因?yàn)轱@性并且位于常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態(tài)下即可發(fā)病.致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的.此種患者的子女發(fā)病的概率相同,均為1/2.此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同.在某些情況下,顯性基因性狀表達(dá)極其輕微,甚至臨床不能查出,種情況稱為失顯(nonpenetrance).由于外顯不完全,在家系分析時(shí)可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯(irrequlardominance).還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴(yán)重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯

              2016-01-21 12:25
            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              薛祖洋 醫(yī)師

              冠縣人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              兒科

              單基因遺傳還分為顯性遺傳和隱性遺傳,下面我分別舉例.1.如果一個(gè)疾病是顯性遺傳,假設(shè)父母親其中一方如母親患有這種疾病,而且疾病的病變位置是在常染色體上.母親的基因型是AA(為了能夠突出病變,我把母親的基因型寫成Aa,其中a表示異常的基因),父親的基因型是XY.假如此時(shí)懷有一個(gè)孩子,那么孩子的基因型兩兩組合的類型就為AA,aA,aA,AA.這種情況下只要含有x的基因的孩子都是患病的孩子,那么你可以計(jì)算一下概率就為二分之一.2.如果是隱性遺傳的疾病,也就是說要孩子的兩個(gè)基因都未aa的時(shí)候才會(huì)患病,那么這個(gè)時(shí)候你可以試著用一張紙劃一下,如果這個(gè)時(shí)候只有父母親任意一方攜帶這種基因的話是怎么都不會(huì)使得孩子有疾病的.那么假設(shè)這個(gè)時(shí)候父母親都是該疾病的隱形攜帶者,如母親的染色體是Aa,父親的為Aa.那么懷孕之后還在的基因型可能的類型兩兩組合就為AA,aa,Aa,Aa,這個(gè)時(shí)候只有aa才是有病的孩子.那么你可以計(jì)算一下概率為四分之一.3.如果是性染色體疾病的話,你可以同樣的計(jì)算,只不過這個(gè)時(shí)候判斷男孩女孩的患病率是不一樣的,如果是Y染色體的疾病的話,女孩是不可能患有此疾病的.

              2016-01-21 03:16
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              張俊相 住院醫(yī)師

              威縣婦女兒童醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              外科

              多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病,其遺傳效應(yīng)較多地受環(huán)境因素的影響.與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用以上是對“舉例說明如何計(jì)算單基因遺傳病的..”這個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

              2016-01-21 00:25
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              尹君 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              耳鼻喉科

              您好:單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病.比如說白化病是常染色體隱形遺傳病,其致病基因是隱形的并且是純合子也就是說一對等位基因都是致病基因,此時(shí)才會(huì)發(fā)病.其他任何情況都不會(huì)發(fā)病.假設(shè)它的致病基因是a,則其正常等位基因應(yīng)該是A.因?yàn)槭请[性遺傳病,所以其父母的基因中都肯定會(huì)含有致病基因.如果其父母都是白化病,也就是說父母的基因型都為aa,那么無論如何,子女都會(huì)得病.如果父親是患者,母親正常.即aa和Aa,那么父親提供的基因只有a,而母親提供的有A和a,父親與母親的基因進(jìn)行配對,那么結(jié)果就只有兩種aa和Aa.即生育一個(gè)后代,不分性別都會(huì)有二分之一的概率得病.如果母親是患者,父親正常則結(jié)果還是一樣,也是二分之一的概率.如果父親是患者aa,母親正常時(shí)AA,那么父親提供的基因是a,母親提供的基因是A,則配對后始終只有Aa一個(gè)基因型,這是正常的基因不會(huì)犯病.如果母親是患者aa,父親正常時(shí)是AA,那么結(jié)果和上述一樣,不會(huì)遺傳.如果父母都正常并且都是AA,那么后代肯定正常.如果父母都正常但都是攜帶者即都是Aa,那么他們能提供的基因都有A和a,根據(jù)交叉互換的規(guī)律,生出的孩子基因型AA占四分之一,不發(fā)病,基因型Aa占四分之二,也不發(fā)病,基因型aa占四分之一,但是會(huì)發(fā)病.常染色體隱形遺傳病是最簡單的,其他如常染色體顯性遺傳病,伴性染色體顯性或隱形遺傳病,都會(huì)很復(fù)雜.所以生孩子以前一定要到醫(yī)院進(jìn)行體檢,進(jìn)行優(yōu)生措施.以免發(fā)生意外.

              2016-01-20 14:17
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是單基因遺傳病?   單基因遺傳病是指致病的染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多,3000種以上,但是每一種病的患病率較低,多屬罕見病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類:①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。 查看全文»

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            • 徐評議

              主任醫(yī)師 教授

              廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

              擅長:中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

            • 王斌

              主任醫(yī)師 副教授

              南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

              擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

            • 何春娜

              主任醫(yī)師

              廣東省中醫(yī)院珠海醫(yī)院

              擅長:婦科不孕癥診治、遺傳病診斷、優(yōu)生優(yōu)育教育和指導(dǎo)。婦科疾病診斷 詳情»

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            閆宏

            閆宏 / 主任醫(yī)師

            擅長:輸卵管性不孕,如結(jié)扎復(fù)通、輸卵管堵塞/積水;宮腔粘連、子宮發(fā)育異常;生殖內(nèi)分泌疾病,如多囊卵巢綜合征、排卵障礙、卵巢早衰、高齡備孕、卵巢功能減退、卵泡發(fā)育不良;復(fù) 發(fā)性流產(chǎn);子宮內(nèi)膜異位癥等。

            預(yù)約掛號(hào)
            楊麗賢

            楊麗賢 / 副主任醫(yī)師

            擅長:各種原因引起的不孕不育 ,如輸卵管梗阻、宮腔粘連、異常子宮出血、反a復(fù)流產(chǎn)、內(nèi)分泌失調(diào)、子宮內(nèi)膜異位癥、宮外孕、結(jié)扎后遺癥、卵泡發(fā)育不良、排卵障礙等疾病,熟練操作宮腹腔鏡手術(shù)及各種私密手術(shù)。

            預(yù)約掛號(hào)
            丁汝平

            丁汝平 / 副主任醫(yī)師

            擅長:輸卵管積水、盆腔粘連、宮腔粘連、子宮縱膈、卵巢囊腫、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮肌瘤等等,對內(nèi)分泌失調(diào)引起的排卵障礙、高泌乳血癥、月經(jīng)不調(diào)、卵巢早衰、復(fù)a發(fā)性流產(chǎn)等的治療也有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

            預(yù)約掛號(hào)
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