請問貓叫綜合征是什么原因？
我家孩子出生的時候，孩子奶奶就小聲說，怎么看起來哪兒不對勁，當時沒太在意。后來發現有時他聲音很微弱比小女孩的聲音還小，有時晚上睡覺好好地就會哭上一會，在醫院醫生說是什么貓叫綜合征，我對此不了解，不知是什么原因。
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回答3
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好，最為常見的異常表現：智能發育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉變為肌張力過高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2016-01-21 12:30
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回答2
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距，小下頜、斜視，寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-21 11:22
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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好，貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發現確診的，貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征，患者通常智力低下，兩眼距離過寬，外眼角往下傾斜等等，這是幼兒時期的特征，也可能隨著長大消失.
2016-01-21 09:01
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
