貓叫綜合征是個厲害的病嗎??
醫生您好,我不知道怎么回事,發現是孩子眼睛的間距很寬的,很擔心的,去醫院檢查是貓叫綜合征。請問,貓叫綜合征是個厲害的病嗎
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回答5
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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患兒眼距較寬耳廓位置偏低并伴生較多毛發口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說患有“貓叫綜合癥的新生兒先天愚型目前尚無理想的治療手段.
2016-01-21 17:18
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回答4
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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.你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓啼似的哭聲。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發生于任何族裔,較好發于女性,男女比例約為3:4。
2016-01-21 05:14
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回答3
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下
2016-01-21 04:02
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回答2
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-21 02:59
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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-20 22:36
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»