貓叫綜合征,這是什么疾病呀?
孩子是早產(chǎn)兒,孩子在出生后就一直在保溫箱,我沒有接觸過,可是今天醫(yī)生告訴我,說孩子患有貓叫綜合征,只能觀察為主,我第一次聽說這個(gè)疾病,不曉得這是什么類型的疾病,很是擔(dān)心。
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好。病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等
2016-01-21 21:02
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”。“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。
2016-01-21 20:16
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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1963年,法國科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”。“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。
2016-01-21 10:04
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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