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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好，由于貓叫綜合征的12%源自雙親之一的染色體平衡易位，因此對患兒的雙親進行染色體檢查很重要，以預測再發風險的可能，減少或者杜絕患兒出生。
2016-01-22 11:41
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肖起濤 主治醫師
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貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥（貓哭癥）（法語：CriduChatSyndrome，意即“貓哭”或“貓叫”），此為癥名之由來。指受此癥影響的嬰兒特別的、貓啼似的哭聲。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥
2016-01-21 22:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
