小孩常染色體顯性小腦性共濟失調是何因
小孩患有常染色體顯性小腦性共濟失調是怎么回事別要有什么病因我的一個朋友的小孩就是一個患有這個病的患者現在距離她的這個病的病發時間已經有好幾個月了但是怎么治療都沒有痊愈
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回答3
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王偉 副主任醫師
東南大學附屬中大醫院
三級甲等
兒科
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小孩常染色體顯性小腦性共濟失調是一種遺傳性神經退行性疾病,其病因較為復雜,包括基因突變、遺傳因素、神經細胞損傷、環境因素以及其他未知因素等。 1.基因突變:這是導致該病的主要原因,相關基因發生突變影響了神經細胞的正常功能。 2.遺傳因素:多為家族遺傳,父母一方或雙方攜帶致病基因,遺傳給孩子。 3.神經細胞損傷:神經細胞的代謝障礙、氧化應激等可造成損傷。 4.環境因素:長期暴露于某些化學物質、毒素或感染可能增加發病風險。 5.未知因素:部分病例的病因目前尚不明確。 總之,小孩常染色體顯性小腦性共濟失調的病因多樣且復雜。對于確診的患兒,應及時就醫,進行綜合治療和康復訓練,以提高生活質量。
2025-03-24 12:18
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回答2
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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對癥治療:苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌張力不全或其他錐體外癥狀。①苯海索(安坦):口服,開始時一日1~2mg;逐日遞增至一日5~10mg,分次服用。②左旋多巴:口服:開始0.25~0.5g/次,3~4次/日,每隔34日增加0.125-0.5g。維持量3-6g/日,分3-4次服,在劑量遞增過程中如出現惡心等,應停止增量,待癥狀消失后再增。
2016-01-22 19:31
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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一、癥狀1、本病好發于青春期少年和成人,也有學齡前兒童患者。2、青春期和成人患者的首發癥狀常為末梢性肌萎縮,亦可見面肌、舌肌的纖維顫搐或手足徐動樣扭曲動作。學齡前兒童患者的首發癥狀常為肌張力不全,可有進行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。3、小腦體征包括共濟失調步態和共濟失調語言。共濟失調性步態表現為:單腿站立困難、不能走一字路、寬基底步態、指鼻不準等,其中以軀干共濟失調明顯,可有意向性震顫。4、眼球運動異常少于一半的患者伴有眼震。疾病晚期常見體征包括掃視追逐、瞼肌回縮、凝視障礙和瞳孔擴大等。出現掃視異常后,眼震可消失。前庭眼反射常受累,但有復視的患者少見。
2016-01-22 06:57
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