小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)
小孩患有常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)是怎么回事別要有什么病因我的一個(gè)朋友的小孩就是一個(gè)患有這個(gè)病的患者現(xiàn)在距離她的這個(gè)病的病發(fā)時(shí)間已經(jīng)有好幾個(gè)月了但是怎么治療都沒有痊愈
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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對(duì)癥治療：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌張力不全或其他錐體外癥狀。①苯海索(安坦)：口服，開始時(shí)一日1～2mg;逐日遞增至一日5～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：開始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每隔34日增加0.125-0.5g。維持量3-6g/日，分3-4次服，在劑量遞增過程中如出現(xiàn)惡心等，應(yīng)停止增量，待癥狀消失后再增。
2016-01-22 19:31
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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一、癥狀1、本病好發(fā)于青春期少年和成人，也有學(xué)齡前兒童患者。2、青春期和成人患者的首發(fā)癥狀常為末梢性肌萎縮，亦可見面肌、舌肌的纖維顫搐或手足徐動(dòng)樣扭曲動(dòng)作。學(xué)齡前兒童患者的首發(fā)癥狀常為肌張力不全，可有進(jìn)行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。3、小腦體征包括共濟(jì)失調(diào)步態(tài)和共濟(jì)失調(diào)語言。共濟(jì)失調(diào)性步態(tài)表現(xiàn)為：?jiǎn)瓮日玖⒗щy、不能走一字路、寬基底步態(tài)、指鼻不準(zhǔn)等，其中以軀干共濟(jì)失調(diào)明顯，可有意向性震顫。4、眼球運(yùn)動(dòng)異常少于一半的患者伴有眼震。疾病晚期常見體征包括掃視追逐、瞼肌回縮、凝視障礙和瞳孔擴(kuò)大等。出現(xiàn)掃視異常后，眼震可消失。前庭眼反射常受累，但有復(fù)視的患者少見。
2016-01-22 06:57
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)是由什么原因引起的？(一)發(fā)病原因本病是常染色體顯性遺傳(二)發(fā)病機(jī)制MJD基因位于染色體14q32.1是三核苷酸(CAG)重復(fù)序列擴(kuò)展性疾病正常人CAG為13～36個(gè)拷貝本病含有一個(gè)正常的等位基因和一個(gè)帶有68～79個(gè)CAG拷貝的擴(kuò)展等位基因Zhou等的研究顯示正常中國(guó)人CAG的重復(fù)數(shù)目為14～40MJD病人為72～86
2016-01-22 02:40
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