什么叫貓叫綜合征這種病?
我結緍晚,現在好不容易生了個小孩,我兒子出生時就和別的孩子不一樣,頭特別的小,而且哭聲很微弱,醫生給兒子做了免疫學檢查,確診兒子患有貓叫綜合征,聽了兒子的病情之后,我都要崩潰了。
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回答3
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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你好!貓叫綜合征是由于在母體內缺乏某種染色體引起的,患者在新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2016-01-22 12:34
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回答2
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-22 11:23
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,這個情況基本是可以治愈的,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.要吃多含維生素等微量元素的東西,這樣有助于病情的緩解和康復,還要適當的運動,鍛煉身體,祝早日康復。
2016-01-22 08:39
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»