得貓叫綜合征疾病的原因有什么?
2016-01-22 12:47
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在懷孕的時候我都有按時做產檢的，也沒有出現什么異常，孩子一出生我就感覺不對勁，體重輕，而且長的怪怪的，還發出貓叫一樣的哭聲，醫生說我孩子患上了貓叫綜合征的疾病，患上這疾病的原因是什么.
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好，貓叫綜合征是由于短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。
2016-01-22 17:25
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
