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            我今年31歲,19周2天做的唐篩結果是1...

            21.三體綜合征

            我今年31歲,19周2天做的唐篩結果是1?我今年31歲,19周2天做的唐篩結果是1:277,需要做羊水穿刺嗎?無。無是否可做羊水穿刺?什么時間做?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              考慮您的檢查結果風險還是比較高的,是需要做羊水穿刺檢查的。做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16~20周。這時胎兒小,羊水相對較多,胎兒漂在羊水中,周圍有較寬的羊水帶,用針穿刺抽取羊水時,不易刺傷胎兒,這個時期羊水中的活力細胞比例最大,細胞培養成活率高,可供制片、染色,作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定,也可用羊水細胞dna做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白,還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。

              2016-01-23 07:37
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              賀濤 主治醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              考慮您的檢查結果風險還是比較高的,是需要做羊水穿刺檢查的。做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16~20周。這時胎兒小,羊水相對較多,胎兒漂在羊水中,周圍有較寬的羊水帶,用針穿刺抽取羊水時,不易刺傷胎兒,這個時期羊水中的活力細胞比例最大,細胞培養成活率高,可供制片、染色,作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定,也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白,還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。

              2016-01-23 05:58
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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              主任醫師 教授

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            • 凌至培

              主任醫師 教授

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            擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝 / 主任醫師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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