小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些？
堂姐的小孩出生的時(shí)候就體重很輕，孩子的哭聲也好小呢，長(zhǎng)了幾個(gè)月還是覺(jué)得個(gè)子很小，就去醫(yī)院檢查，結(jié)果說(shuō)是小兒貓叫綜合征。想知道這個(gè)病有些什么臨床表現(xiàn)？
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好，小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-01-23 20:03
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼暋４税Y又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號(hào)染色體缺損而引起的罕見(jiàn)基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔，較好發(fā)于女性，男女比例約為3：4。
2016-01-23 17:24
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，建議你先去醫(yī)院檢查和治療。充分休息能使患者的身體做好準(zhǔn)備，強(qiáng)健的身體是可以應(yīng)對(duì)任何可能發(fā)生的問(wèn)題，因此保證睡眠充足很重要。
2016-01-23 10:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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