貓叫綜合征是什么病了
醫生,您好!我兒子今年2歲了,最近發現了一個特別奇怪的現象,孩子哭的時候特別像貓叫,鄰居說是什么貓叫綜合征,但我聽不懂,還有這么個病了?希望醫生能幫幫我,謝謝!
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回答4
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥(貓哭癥),指受此癥影響的嬰兒特別的、貓啼似的哭聲。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥,在1963年時由Jér?meLejeune首次提出文獻報告。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發生于任何族裔,較好發于女性,男女比例約為3:4。
2016-01-25 01:10
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回答3
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好,貓叫綜合征是先天性的染色體疾病,一般的患者會夭折,有機會存活下來的也都不能正常治愈。變現為反應遲鈍,行為遲緩,語言障礙等。希望你的孩子能有一個快樂健康的明天。
2016-01-24 17:47
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回答2
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好,這個沒辦法治療的。這個疾病現在還是無法治療的有一部分的孩子長大后這些異常會慢慢消失的。但是也有一部分人會出現一些智力底下,肌張力過高等方面的異常。
2016-01-24 09:23
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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,對出血癥狀明顯的患者,應避免酒精擦浴。解熱鎮痛劑對本病退熱不理想,且可誘發G-6PD缺乏的患者發生溶血,應謹慎使用。對中毒癥狀嚴重的患者,可短期使用小劑量腎上腺皮質激素,如口服強的松5mg3次/日。
2016-01-24 04:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»