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            夫妻及家族無地貧,孩子為何患輕型α-地貧?

            地中海貧血

            夫妻兩個人都沒有地貧兩個家族也都沒有~為什么小孩生下6.7個月檢查出有輕型a-地貧

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              胡永珍 副主任醫師

              廣東省中醫院

              三級甲等

              血液科

              地貧是一種遺傳性疾病,但孩子出現輕型α-地貧,即便夫妻及雙方家族均無地貧,也可能由基因突變、檢測誤差、遺傳復雜性、隱性攜帶未被發現、環境因素等導致。 1.基因突變:在胚胎發育過程中,可能出現新的基因突變。 2.檢測誤差:之前的地貧檢測手段可能存在局限性或不準確。 3.遺傳復雜性:地貧基因的遺傳模式并非完全簡單的顯性或隱性,可能存在復雜的遺傳組合。 4.隱性攜帶未被發現:夫妻可能為地貧基因的隱性攜帶者,未表現出癥狀但遺傳給了孩子。 5.環境因素:某些環境污染物或化學物質可能影響基因表達,增加患病風險。 總之,雖然夫妻及家族無地貧史,但多種因素可能導致孩子患上輕型α-地貧。一旦確診,應遵循醫生建議,注意孩子的健康管理。

              2025-03-27 20:40
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              你好,關于這個問題,我剛才已經做出了回答。地中海貧血是由于常染色體遺傳缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙,因而-種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏,紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。其中α珠蛋白鏈合成障礙稱為α地中海貧血,β珠蛋白鏈合成障礙稱為β地中海貧血。β地中海貧血一般分為重型、中間型、輕型中醫認為地中海貧血屬“虛勞”、“積聚”范疇,在兒童屬“胎弱”、“疳積”、“童子勞”。本病病因主要為先天稟賦不足、腎精虧虛,精虧則血無以化生而失其榮養功能,出現一系列虛損證候。 以扶正祛邪為治療原則,祛邪同時不忘扶正,按不同的辨證分型分別采用益腎健脾,增精補血;清熱利濕,兼養精血;補益精血,活血消瘤,兼清濕熱等治法

              2016-01-24 20:29
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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