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胡永珍 副主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
血液科
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地貧是一種遺傳性疾病,但孩子出現輕型α-地貧,即便夫妻及雙方家族均無地貧,也可能由基因突變、檢測誤差、遺傳復雜性、隱性攜帶未被發現、環境因素等導致。 1.基因突變:在胚胎發育過程中,可能出現新的基因突變。 2.檢測誤差:之前的地貧檢測手段可能存在局限性或不準確。 3.遺傳復雜性:地貧基因的遺傳模式并非完全簡單的顯性或隱性,可能存在復雜的遺傳組合。 4.隱性攜帶未被發現:夫妻可能為地貧基因的隱性攜帶者,未表現出癥狀但遺傳給了孩子。 5.環境因素:某些環境污染物或化學物質可能影響基因表達,增加患病風險。 總之,雖然夫妻及家族無地貧史,但多種因素可能導致孩子患上輕型α-地貧。一旦確診,應遵循醫生建議,注意孩子的健康管理。
2025-03-27 20:40
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,關于這個問題,我剛才已經做出了回答。地中海貧血是由于常染色體遺傳缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙,因而-種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏,紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。其中α珠蛋白鏈合成障礙稱為α地中海貧血,β珠蛋白鏈合成障礙稱為β地中海貧血。β地中海貧血一般分為重型、中間型、輕型中醫認為地中海貧血屬“虛勞”、“積聚”范疇,在兒童屬“胎弱”、“疳積”、“童子勞”。本病病因主要為先天稟賦不足、腎精虧虛,精虧則血無以化生而失其榮養功能,出現一系列虛損證候。 以扶正祛邪為治療原則,祛邪同時不忘扶正,按不同的辨證分型分別采用益腎健脾,增精補血;清熱利濕,兼養精血;補益精血,活血消瘤,兼清濕熱等治法
2016-01-24 20:29
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