常染色體畸變應該如何診斷呢？
好友玲玲的寶寶快滿周歲了可是家人都高興不起來因為寶寶看起來就象四五個月大明顯的智力發育都很落后而且眼距也很寬臉上看起來怪怪的有人說她寶寶是常染色體畸變引起的可是她不信她想了解一下如何判定是常染色體畸變呢常染色體畸變應該如何診斷呢？
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好，這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落后，且伴先天性多發畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側弓等);主要見于嬰幼兒病人。最常見為21三體綜合征，其次有18三體綜合征，偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常。
2016-01-24 18:39
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落后且伴先天性多發畸形(包括特殊面容此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側弓等);主要見于嬰幼兒病人最常見為21三體綜合征其次有18三體綜合征偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常
2016-01-24 13:05
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