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            家族性遺傳病

            遺傳病

            患者男,23歲。此前身體狀況良好,此次病情:從小開始手就有點發抖,特別是緊張或者激動的時候抖的特別厲害,甚至是全身都感覺有點抖,心老是咚咚直跳,感覺好象是偷了人家東西一樣,爺爺.爸爸.還有爸爸的兄弟都是一樣的癥狀,但是爸爸的兄弟(共五兄弟)家生的孩子(女)沒有這癥狀,就只有我是(男)的有這癥狀.

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張國瑾

              南京紫金醫院

              一級

              腦復蘇專科

              您好,家族遺傳病并不一定是家族里很多人患有的病!換句話說家族里很多人的的并不一定是遺傳病,可能是由于共同的生活環境所導致的!家族遺傳病也是由基因所控制的,其特點是有家族聚集性,故稱之為家族性遺傳病!家族性遺傳病不一定家族的每個人都患.因為有些有隱性基因控制的遺傳病存在隔代遺傳的現象,比如說,爺爺有遺傳病,但是爸爸可能沒有,但是到了第三代時又患上了,這就是所謂的隔代遺傳!總而言之,家族遺傳病不不一定像你所說的那樣!希望我的回答能對您有所幫助能讓您滿意!!祝您生活愉快!!!

              2016-01-25 02:03
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              遺傳性疾病是由于遺傳物質改變而造成的疾病.  遺傳病具有先天性,家族性,終身性,遺傳性的特點.遺傳病的種類大致可分為三類:  一,單基因病.  單基因常常表現出功能性的改變,不能造出某種蛋白質,代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病.單基因病又分為三種:  1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經傳給下代就能發病,即有發病的父代,必然有發病的子代,而且世代相傳,如多指,并指,原發性青光眼等.  2.隱生遺傳:如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因為患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者.  3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關,如血友病,其母親是致病基因攜帶者.又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發病是由父親而來,但男性的發病率要比女性高得多.  二,多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關系,人的性狀如身長,體型,智力,膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有唇裂,腭裂也是多基因遺傳.此外多基因遺傳受環境因素的影響較大,如哮喘病,精神分裂癥等.  三,染色體異常:由于染色體數目異常或排列位置異常等產生;最常見的如先天愚型,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬,斜視,伸舌樣癡呆,通貫手,并常合并先天性心臟病.  上述遺傳病并非攜帶致病基因就肯定會發病.  其實幾乎所有的疾病都與基因有關系,也和環境有密切聯系!遺傳按生物體的照性狀分,還可以分為質量性狀和數量性狀!所謂質量性狀就是白種人和黃種人的差別,這主要是遺傳決定的,受環境因數影響小.也就是男女的差別!數量性狀即稻谷的重量,人的身高,顏色深淺等等,這些都叫數量性狀.數量性狀是多基因決定的,基因數一般不易測算,因為誤差可以相差一個數量級.所以主要講基因的總效應!數量性狀受環境的影響非常大.可以說超過遺傳因子!  總之,絕大部分疾病是環境因子和遺傳因子共同作用的結果!飲食治療  某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的,從而收到治療效果.如苯丙酮尿癥的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病,可出現患兒智力低下或成為白癡.可是如果診斷準確,在早期最好在出生后7-10天開始著手防治,在出生后3個月內,給患兒低苯丙氨酸飲食,如大米,大白菜,菠菜,馬鈴薯,羊肉等,則可促使嬰兒正常生長發育.等到孩子長大上學時,再適當放寬對飲食的限制.  又如,我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥,臨慶表現為溶血性貧血,嚴重時可危及生命.這類病人對蠶豆尤其敏感,進食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血,故又稱“蠶豆病”.對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其制品.同時,這種病還可引起藥物性溶血,感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等,故平時用藥必須慎重.藥物治療  藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用,從而改善患者的病情,減少痛苦.主要是對癥治療,如服止痛劑以減輕病員疼痛.還可以改善機體代謝,如肝豆狀核變性,主要是體內銅代謝障礙,使血內銅的水平升高,導致胎兒畸形.可以服用促進銅排泄的藥物,同時限制食用含銅的食物,以保持體內銅的正常水平,而達到良好的治療效果.還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥,可以注射免疫球蛋白制劑,以達到治療的目的.手術治療  手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法.如球形紅細胞增多癥,由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高,紅細胞呈球形,這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血.可以實施脾切除術,脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態,但卻可以延長紅細胞的壽命,獲得治療效果.對于多指,兔唇及外生殖器畸形等,可通過手術矯治.又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉,即可消除病患.基因療法  基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法.人類的遺傳物質,也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣,向別的生物借用.即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因,以達到治療目的.基因治療說起來簡單,可事實上是一個相當復雜的問題.首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因,同時必須制備出相應的正常基因,然后將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因,并能夠進行正常的表達作用.此種治療方法,目前還處在研究和探索階段之中.  值得特別提出的是,在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的,畢竟只是少數,而且這類治療只有治標的作用,即所謂“表現型治療”,只能消除一代人的病痛,而對致病基因本身卻絲毫未觸及.那些致病基因將一如既往,按照固有規律傳遞給患者的子孫后代.

              2016-01-25 00:07
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              尹君 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              耳鼻喉科

              你好!一般來說,家族遺傳病是指在一個家族里面很多人患有的同一種遺傳病.比如說,常見的遺傳性疾病在一個家族很多人都會發生的,主要還是通過遺傳基因決定的.所以,一般去檢查就會問有沒有家族病史的,如果有,醫生會考慮如何治療的.

              2016-01-24 21:04
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              像這種家族遺傳病是能當代治療好的,可以恢復到健康不過想要下一代那就要做產前診斷了,判斷孩子的健康

              2016-01-24 17:31
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              根據情況最好做一個心臟彩超或者心臟CT,那樣檢查的更詳細一些,

              2016-01-24 15:30
            就醫問藥

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            什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發生改變,而導致個體發育異常的臨床疾病。相應神經系統遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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