原發性血小板增多癥(出血性血小板增多癥)疾病介紹：是一種骨髓增生性疾病。其特征為骨髓原核細胞過度增生，血小板數量有持續性明顯的增多，功能也不正常，臨床表現為出血傾向或血栓形成。發病率不高，以40歲以上多見。發病機理：病因不明，可能由于多能干細胞異常，導致原核細胞增殖及血小板增多，血小板的壽命大多數正常。在血小板的內在缺陷中包括血小板內5-羥色胺減少，血小板粘附及聚集功能減退，血小板第三因子降低等可能是導致出血的原因。因血小板過多，活化的血小板也產生血栓素，引起血小板聚集及釋放，可形成微血管內血栓。部分病人凝血機制的異常，毛細血管脆性增加。臨床癥狀：本病起病緩慢，表現不一。輕度頭暈、乏力；重者可有出血和血栓形成。出血常為自發性，有反復發作，胃腸道出血常見，也可有齒齦出血和鼻衄、血尿，皮膚粘膜瘀斑，但紫癜少見。肢體血管栓塞引起手足麻木、疼痛，甚至壞疽。80%有中度脾腫大，但肝較脾腫大多見。診　　斷：對原因不明的血小板增多、計數持續在80萬/立方毫米以上，骨髓中原核細胞顯著增加，結合脾大，出血或血栓形成等考慮此病。本癥應與繼發性血小板增多癥鑒別。輔助檢驗：血象：血小板計數多在100-300萬/立方毫米之間，最高多達2000萬/立方毫米。白細胞可正常或增高（多在1-3萬/立方毫米），以中性分葉核粒細胞為主。骨髓象：有核細胞尤其是巨核細胞可顯著增生，血小板聚集成堆。中性粒細胞的堿性磷酸酶活性增加。凝血象：出血時間及凝血酶原消耗試驗不正常，凝血酶原時間延長、凝血活酶生成障礙，血小板粘膜功能及腎上腺素，ADP誘導的聚集功能均降低。治　　療：1、骨髓抑制性藥物，馬利蘭為常用、安全、有效的藥物。開始4-6mg/d。也可用環磷酰胺、苯丁酸氮芥、左旋溶肉瘤素。2、放射性核素磷（32P）。3、干擾素：α-干擾素：3-5mu/d。4、其他：潘生丁、阿司匹林、消炎痛，也可采用血小板分離置換術。禁忌切脾。