一,低銅高蛋白飲食.避免食用含銅量高的食物如甲殼類,堅果類,豆類,巧克力,獼猴桃,庫爾勒香梨,動物肝臟,血液等.禁用龜板,鱉甲,珍珠,牡蠣,僵蠶,地龍等高銅藥物.　　二,使用藥劑驅(qū)銅：　　（一）D-青霉胺.應(yīng)長期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于飯前半小時口服.　　（二）三乙基四胺.對青霉胺有不良反應(yīng)時可改服本藥,長期應(yīng)用可致鐵缺乏.　　（三）二巰基丙醇.　　（四）硫酸鋅.毒性較低,可長期服用.餐前半小時服200mg,3/d,與D青霉胺合用時,兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合.　　三,對癥治療：　　（一）保肝治療.多種維生素,能量合劑等.　　（二）針對錐體外系癥狀,可選用安坦或東茛菪堿.　　（三）如有溶血發(fā)作時,可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法.　　四,手術(shù)治療　　肝移植,雖不能徹底治療此病.因為本病不是肝臟本身出問題,而是染色體,是一種基因病.　　但是肝功能嚴重喪失或肝硬化嚴重可以考慮肝移植延長其生命.　　除了目前還在研究中的基因療法,沒有可以徹底治療此病的療法.　　況且患者如果進行了肝移植,就無法進行驅(qū)銅療法了.因此有些早中期患者進行肝移植,生命往往要比其他早中期非手術(shù)治療的短,并且要服用大量的排異藥

您好：我先說一下這是一種什么樣的疾病：肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由于銅在體內(nèi)過度蓄積,損害肝,腦等器官而致病.本病大多在10～25歲間出現(xiàn)癥狀,男稍多于女,同胞中常有同病患者.一般病起緩漸,臨床表現(xiàn)多種多樣,主要表現(xiàn)：一,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常以細微的震顫,輕微的言語不清或動作緩慢為其首發(fā)癥狀,以后逐漸加重并相繼出現(xiàn)新的癥狀.典型者以錐體外系癥狀為主,表現(xiàn)為四肢肌張力強直性增高,運動緩慢,面具樣臉,語言低沉含糊,流涎,咀嚼和吞咽常有困難.不自主動作以震顫最多見,常在活動時明顯,嚴重者除肢體外頭部及軀干均可波及,此外也可有扭轉(zhuǎn)痙攣,舞蹈樣動作和手足徐動癥等.精神癥狀以情感不穩(wěn)和智能障礙較多見,嚴重者面無表情,口常張開,智力衰退.少數(shù)可有腱反射亢進和錐體束征,有的可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作.二,肝臟癥狀：兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀,成人患者可追索到“肝炎”病史.肝臟腫大,質(zhì)較硬而有觸痛,肝臟損害逐漸加重可出現(xiàn)肝硬化癥狀,脾臟腫大,脾功亢進,腹水,食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等.三,角膜色素環(huán)：角膜邊緣可見寬約2～3mm左右的棕黃或綠褐色色素環(huán),用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積,為本病重要體征,一般于7歲之后可見.四,腎臟損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細胞受損,可出現(xiàn)蛋白尿,糖尿,氨基酸尿,尿酸尿及腎性佝僂病等.五,溶血.可與其它癥狀同時存在或單獨發(fā)生,由于銅向血液內(nèi)釋放過多損傷紅細胞而發(fā)生溶血.您的小孩出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,正是由于這種疾病導(dǎo)致的,和疾病無關(guān).　　本病可以治療,但無法根治.目前大多數(shù)醫(yī)院最常用的治療方法有以下幾種：　　一,低銅高蛋白飲食.避免食用含銅量高的食物如甲殼類,堅果類,豆類,巧克力,獼猴桃,庫爾勒香梨,動物肝臟,血液等.禁用龜板,鱉甲,珍珠,牡蠣,僵蠶,地龍等高銅藥物.　　二,使用藥劑驅(qū)銅：　　（一）D-青霉胺.應(yīng)長期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于飯前半小時口服.　　（二）三乙基四胺.對青霉胺有不良反應(yīng)時可改服本藥,長期應(yīng)用可致鐵缺乏.　　（三）二巰基丙醇.　　（四）硫酸鋅.毒性較低,可長期服用.餐前半小時服200mg,3/d,與D青霉胺合用時,兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合.　　三,對癥治療：　　（一）保肝治療.多種維生素,能量合劑等.　　（二）針對錐體外系癥狀,可選用安坦或東茛菪堿.　　（三）如有溶血發(fā)作時,可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法.　　四,手術(shù)治療　　肝移植,雖不能徹底治療此病.因為本病不是肝臟本身出問題,而是染色體,是一種基因病.　　但是肝功能嚴重喪失或肝硬化嚴重可以考慮肝移植延長其生命.　　除了目前還在研究中的基因療法,沒有可以徹底治療此病的療法.　　況且患者如果進行了肝移植,就無法進行驅(qū)銅療法了.因此有些早中期患者進行肝移植,生命往往要比其他早中期非手術(shù)治療的短,并且要服用大量的排異藥.　　因此,除非肝功能喪失衰竭,嚴重硬化,不推崇肝移植!　　　　本病屬遺傳性疾病,致病因數(shù)造成體內(nèi)銅代謝異常.病變主要侵犯大腦基底節(jié)及肝臟.本病是目前遺傳性疾病中治療效果最好的,但治療不及時或未經(jīng)治療往往死于肝硬化,肝功能衰竭.由于本病的臨床表現(xiàn)多種多樣,容易誤診,尤其對以肝臟病變或精神癥狀為首發(fā)的易誤診為肝炎或精神病,對早期神經(jīng)癥狀不典型者,易誤診為神經(jīng)衰弱.故對兒童或青年人出現(xiàn)上述神經(jīng),精神癥狀或原因不明的肝硬化應(yīng)想到本病及早進行檢查.對有家族史而無癥狀的兒童應(yīng)爭取查角膜K-F環(huán),血清銅,銅氧化酶.病人應(yīng)避免食用堅果類等含銅食物,避免用銅制食具.希望我的回答對您有幫助,僅供參考!

你好!肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病.目前是可以治療的,但無法根治的,建議到大型醫(yī)療機構(gòu)進行系統(tǒng)治療觀察為宜

肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病.是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病.臨床上表現(xiàn)為進行性加重的椎體外系癥狀,肝硬化,精神癥狀,腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán).　　本病可以治療,但無法根治　　目前大多數(shù)醫(yī)院最常用的治療方法有以下幾種：　　一,低銅高蛋白飲食.避免食用含銅量高的食物如甲殼類,堅果類,豆類,巧克力,獼猴桃,庫爾勒香梨,動物肝臟,血液等.禁用龜板,鱉甲,珍珠,牡蠣,僵蠶,地龍等高銅藥物.　　二,使用藥劑驅(qū)銅：　　（一）D-青霉胺.應(yīng)長期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于飯前半小時口服.　　（二）三乙基四胺.對青霉胺有不良反應(yīng)時可改服本藥,長期應(yīng)用可致鐵缺乏.　　（三）二巰基丙醇.　　（四）硫酸鋅.毒性較低,可長期服用.餐前半小時服200mg,3/d,與D青霉胺合用時,兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合.　　三,對癥治療：　　（一）保肝治療.多種維生素,能量合劑等.　　（二）針對錐體外系癥狀,可選用安坦或東茛菪堿.　　（三）如有溶血發(fā)作時,可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法.　　四,手術(shù)治療　　肝移植,雖不能徹底治療此病.因為本病不是肝臟本身出問題,而是染色體,是一種基因病.　　但是肝功能嚴重喪失或肝硬化嚴重可以考慮肝移植延長其生命.以上是對“我小孩肝豆狀核變性現(xiàn)在吃青梅胺..”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

肝豆狀核變性（hepatolenticulardegeneration,HLD）又稱威爾遜氏病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病.由Wilson首先報道和描述,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病.臨床上表現(xiàn)為進行性加重的椎體外系癥狀,肝硬化,精神癥狀,腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán).　　什么原因引起肝豆狀核變性(Wilson病)　　本病銅代謝障礙的具體表現(xiàn)有：血清總銅量和銅藍蛋白減少而疏松結(jié)合部分的銅量增多,肝臟排泄銅到膽汁的量減少,尿銅排泄量增加,許多器官和組織中有過量的銅沉積尤以肝,腦,角膜,腎等處為明顯.過度沉積的銅可損害這些器官的組織結(jié)構(gòu)和功能而致病.　　肝豆狀核變性銅代謝障礙的機制　　銅作為輔基參與多種重要生物酶的合成.正常人從腸道吸收入血的銅大部分先與白蛋白疏松結(jié)合,然后進入肝細胞.在肝細胞中,銅經(jīng)P型銅轉(zhuǎn)運ATP酶轉(zhuǎn)運到Golgi體,再與α2球蛋白牢固結(jié)合成銅藍蛋白,然后分泌到血液中.循環(huán)中的銅90%-95%結(jié)合在銅藍蛋白上.70%的銅藍蛋白存在于血漿中,其余部分存在組織中.多余的銅主要以銅藍蛋白的形式從膽汁排出體外.此病患者由于P型銅轉(zhuǎn)運ATP酶缺陷,造成肝細胞不能將銅轉(zhuǎn)運到Golgi體合成銅藍蛋白,過量銅在肝細胞聚集造成肝細胞壞死,其所含的銅進入血液,然后沉積在腦,腎,角膜等肝外組織而致病.　　肝豆狀核變性(Wilson病)有什么癥狀　　本病大多在10～25歲間出現(xiàn)癥狀,男稍多于女,同胞中常有同病患者.一般病起緩漸,臨床表現(xiàn)多種多樣,主要癥狀為：　　一,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常以細微的震顫,輕微的言語不清或動作緩慢為其首發(fā)癥狀,以后逐漸加重并相繼出現(xiàn)新的癥狀.典型者以錐體外系癥狀為主,表現(xiàn)為四肢肌張力強直性增高,運動緩慢,面具樣臉,語言低沉含糊,流涎,咀嚼和吞咽常有困難.不自主動作以震顫最多見,常在活動時明顯,嚴重者除肢體外頭部及軀干均可波及,此外也可有扭轉(zhuǎn)痙攣,舞蹈樣動作和手足徐動癥等.精神癥狀以情感不穩(wěn)和智能障礙較多見,嚴重者面無表情,口常張開,智力衰退.少數(shù)可有腱反射亢進和錐體束征,有的可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作.　　二,肝臟癥狀：兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀,成人患者可追索到“肝炎”病史.肝臟腫大,質(zhì)較硬而有觸痛,肝臟損害逐漸加重可出現(xiàn)肝硬化癥狀,脾臟腫大,脾功亢進,腹水,食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等.　　三,角膜色素環(huán)：角膜邊緣可見寬約2～3mm左右的棕黃或綠褐色色素環(huán),用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積,為本病重要體征,一般于7歲之后可見.　　四,腎臟損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細胞受損,可出現(xiàn)蛋白尿,糖尿,氨基酸尿,尿酸尿及腎性佝僂病等.　　五,溶血.可與其它癥狀同時存在或單獨發(fā)生,由于銅向血液內(nèi)釋放過多損傷紅細胞而發(fā)生溶血.　　肝豆狀核變性(Wilson病)需要做哪些檢查　　1.血銅檢查.血清銅總量降低.　　2.尿液檢查.尿銅排出量增高.青霉胺負荷試驗有助于診斷,尤適于癥狀前期及早期病人的檢出.　　3.肝功能異常,貧血,白血球及血小板減少.　　4.顱腦CT檢查,雙側(cè)豆狀核區(qū)可見異常低密度影,尾狀核頭部,小腦齒狀核部位及腦干內(nèi)也可有密度減低區(qū),大腦皮層和小腦可示萎縮性改變.　　5.腦電圖異常.　　6.組織微量銅測定.　　一,血清銅藍蛋白　　可用酶法或免疫化學(xué)法檢查,正常值1.3～2.6μmol/L(20～40mg/dL).在僅有肝臟損傷表現(xiàn)的患者中,85%低于1.3μmol/L,但銅藍蛋白降低本身不是Wilson病的一診斷指標.雜合子血清銅藍蛋白水平低下,25%患慢性活動性肝炎者血清銅藍蛋白低下,15%Wilson病伴嚴重慢性活動性肝病者血清銅藍蛋白正常.　　二,非銅藍蛋白血清銅　　正常人與白蛋白和氨基酸結(jié)合的銅為15～20μg/L,未經(jīng)治療的Wilson病患者血清該類銅含量可達500μg/L,但其他肝,膽病變也可升高,因而診斷價值不大.　　三,尿銅　　正常人＜40μg/24h,Ⅰ期后或有臨床表現(xiàn)的Wilson病可達100μg/24h以上；Ⅱ期患者偶有增至＞1000μg/24h者.但是,其他肝硬化,慢性活動性肝炎,膽汁淤積包括原發(fā)性膽汁性肝硬化也可升高,因而診斷價值不大,但可用作隨診D-青霉胺治療效果的一指標.　　四,肝銅　　正常含量為15～55μg/g干重,未經(jīng)治療的Wilson病達250～3000μg/g干重,＜250μg/g干重者可除外Wilson病.但是原發(fā)性膽汁性肝硬化,原發(fā)性硬化性膽管炎,肝外膽管阻塞,膽管閉鎖,肝內(nèi)膽汁淤積或其他膽道疾病均可致肝銅增高,因而肝銅增高本身對Wilson病診斷價值不大.　　五,放射性核素銅滲入試驗　　在診斷困難的情況下,如Wilson病銅藍蛋白正常,雜合子有基因缺陷,其他疾病伴隨因而有K-F環(huán),肝,尿銅都增加,而又不充許肝穿刺活檢時,可用此試驗.口服“Cu2mg,于1,2,4,24,48h,測血清核素活力,正常人口服后1～2h出現(xiàn)高數(shù),以后下降,隨后用64Cu參與銅藍蛋白合成而釋放至血液,在48h內(nèi)緩慢上升,Wilson病時,起始1～2h出現(xiàn)高峰,但下降后,64Cu很少或根本不能參與銅藍蛋白合成,因而血清放射活性不再加升.　　如何治療　　本病可以治療,但無法根治　　目前大多數(shù)醫(yī)院最常用的治療方法有以下幾種：　　一,低銅高蛋白飲食.避免食用含銅量高的食物如甲殼類,堅果類,豆類,巧克力,獼猴桃,庫爾勒香梨,動物肝臟,血液等.禁用龜板,鱉甲,珍珠,牡蠣,僵蠶,地龍等高銅藥物.　　二,使用藥劑驅(qū)銅：　　（一）D-青霉胺.應(yīng)長期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于飯前半小時口服.　　（二）三乙基四胺.對青霉胺有不良反應(yīng)時可改服本藥,長期應(yīng)用可致鐵缺乏.　　（三）二巰基丙醇.　　（四）硫酸鋅.毒性較低,可長期服用.餐前半小時服200mg,3/d,與D青霉胺合用時,兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合.　　三,對癥治療：　　（一）保肝治療.多種維生素,能量合劑等.　　（二）針對錐體外系癥狀,可選用安坦或東茛菪堿.　　（三）如有溶血發(fā)作時,可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法.　　四,手術(shù)治療　　肝移植,雖不能徹底治療此病.因為本病不是肝臟本身出問題,而是染色體,是一種基因病.　　但是肝功能嚴重喪失或肝硬化嚴重可以考慮肝移植延長其生命.　　除了目前還在研究中的基因療法,沒有可以徹底治療此病的療法.　　況且患者如果進行了肝移植,就無法進行驅(qū)銅療法了.因此有些早中期患者進行肝移植,生命往往要比其他早中期非手術(shù)治療的短,并且要服用大量的排異藥.　　因此,除非肝功能喪失衰竭,嚴重硬化,不推崇肝移植!