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            懷孕 19 周地貧檢查,女方基因突變,男方無,孩子會否有?

            地中海貧血

            我在懷孕十九周做檢查的時候做地中海貧血檢驗的時候結果a-地中海貧血1基因(SEA):未檢測到缺失:a-地中海貧血2基因(3.7/4.2):未檢測到缺失:b-地中海貧血基因分型(17種突變):基因突變-29位點突變基因雜合子我老公沒有檢測出我們的小孩會不會有我老公的沒有

            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              周振海 主任醫(yī)師

              中山大學附屬第一醫(yī)院

              三級甲等

              血液內科

              地中海貧血是一種遺傳性血液疾病。女方檢測出 b-地中海貧血基因分型(17 種突變)中基因突變-29 位點突變基因雜合子,男方未檢測出,孩子是否患病取決于多種因素,如遺傳概率、基因組合等。 1. 遺傳概率:如果女方為雜合子,男方正常,孩子有 50%的概率為正常,50%的概率為攜帶者。 2. 基因組合:孩子的基因組合存在不同情況,可能繼承女方的突變基因,也可能不繼承。 3. 臨床表現(xiàn):即使孩子攜帶突變基因,其癥狀輕重也有所不同。可能無癥狀,或僅有輕度貧血。 4. 產前診斷:可通過羊水穿刺等產前診斷方法,更準確地判斷胎兒的基因情況。 5. 后續(xù)監(jiān)測:孩子出生后,應密切關注其生長發(fā)育、血常規(guī)等指標,以便及時發(fā)現(xiàn)問題。 總之,對于這種情況,需要綜合多方面因素判斷孩子的患病情況,同時做好產前診斷和出生后的監(jiān)測。

              2025-03-27 20:54
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              理療科

              這種情況的話并不一定會有的。這種情況的話要做好相應的檢查的一般來說是問題不大的。

              2016-01-25 06:00
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫(yī)師

              冠縣辛集中心衛(wèi)生院

              一級

              外科

              這種情況一般是需要進一步復查的,問題不大的,一般要給與富于營養(yǎng)和高熱量,高蛋白,多維生素,含豐富無機鹽和飲食,以助于恢復造血功能。避免過度勞累,保證睡眠時間。

              2016-01-25 02:03
            就醫(yī)問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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            周岱翰 / 主任醫(yī)師

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            林麗珠 / 主任醫(yī)師

            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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