關鍵在于早期診斷,早期治療,晚期或不恰當治療可致殘甚至死亡.肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病,世界范圍發病率為1/10萬～1/3萬[1],致病基因攜帶者約1/90[2],在中國人群中的發病率較高且越來越多見.好發于青少年,是至今為數不多,可治的神經系統遺傳性疾病之一

肌肉強直,震顫,肝臟受損,同時裂隙燈下角膜有K-F色素環,結合血清銅藍蛋白降低尿銅排出量增加,肝含銅量增加可以診斷所以你要做個神經系統檢查,眼科檢查,肝功,血尿銅及銅藍蛋白的綜合檢測以明確診斷以上是對“肝豆狀核變性的診斷”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

這個問題還是比較復雜建議去大醫院找專家去

肝豆狀核變性的診斷方法是什么?應該如何診斷?我對這個疾病了解甚少肝豆狀核變性(HLD)又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙,導致銅在體內過度蓄積,以不同程度的肝細胞損害,腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著（K-F環）為其臨床特征.(一)主要診斷條件1.K-F角膜色素環.2.血清銅藍蛋白(CP)＜200mg／L或血清銅氧化酶＜0.2活力單位3.肝銅含量＞250ug／g(干重)4.24h尿銅排泄量＞100ug.5.64Cu與血清銅藍蛋白結合缺乏二次高峰.(二)主要參考條件1.臨床表現（1）肝癥狀急,慢性和暴發性肝炎,肝硬變,門脈高壓癥等.（2）腦癥狀早期肌僵直引起的構語不清,流涎等癥狀,進行性震顫,精神異常等.2.血清總銅量低于正常值的1／2以下(4.7～14.1umol／L).3.血清直接反應銅增高(正常值0～3.1umol／L).4.消化道吸收銅增加(正常值9.4～251.8umol／24h).5.膽汁銅排泄顯著減少(正常值31.5～78.7umol／24h).6.肌肉含銅量輕度增高(正常值：干重為5～10ug／g,濕重為0.8～1.3ug／g).7.近年來國內外采用PCR技術進行HLD基因診斷及癥前診斷,臨床有一定的參考價值.作者等(1998)對另122例WD應用PCR-SSCP技術對ATP7B基因第18外顯子突變頻率檢測,發現37例(30.3%)患者有PCR-SSCP異常遷移.提示中國人WD患者ATP7B基因第18,14外顯子可能為突變高發區.也有認為8號外顯子Arg778Leu是中國人WD的高頻突變點.

主要診斷條件　　1.K-F角膜色素環.　　2.血清銅藍蛋白(CP)＜200mg／L或血清銅氧化酶＜0.2活力單位　　3.肝銅含量＞250ug／g(干重)　　4.24h尿銅排泄量＞100ug.　　5.64Cu與血清銅藍蛋白結合缺乏二次高峰K－F角膜色素環陽性,血清銅藍蛋白＜200mg／L,肝銅＞250ug／g(干重),24小時尿銅量＞100ug及血清64Cu-CP含量極微等都是HLD的特異性檢查并具有極高的陽性率.但是,如果非HLD患者呈現陽性結果,臨床稱為假陽性,反之,HLD患者出現陰性結果,則稱為假陰性.因此,臨床診斷時必須特別注意