這位朋友你好,請詳細(xì)發(fā)表你的問題,為你分析一下.

這位朋友您好,十分關(guān)注您的提問,就是這樣的

胎兒畸形有70%屬于染色體變異，包括染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常.但是染色體檢查結(jié)果正常并不能完全排除胎兒畸形，因為目前國內(nèi)做的染色體核型分析技術(shù)屬于低分辨分型技術(shù)，有些染色體微小病變并不能檢測到，另外染色體正常，并不能排除基因的突變，如果要想知道基因是否正常，必須做相應(yīng)的基因檢測，前提是出現(xiàn)與基因突變相關(guān)的病癥，或者有基因突變相關(guān)的家族史，基因突變的檢測在臨床上并不常規(guī)使用，但是南方的地中海貧血是除外的.大部分染色體結(jié)構(gòu)或者數(shù)目的異常都會導(dǎo)致胎兒發(fā)育終止，但有些異?？梢皂樌a(chǎn)，但出現(xiàn)全身臟器的發(fā)育異?；蛘咧橇Πl(fā)育障礙，如213體綜合征，183體綜合征等，所以當(dāng)年齡較大（大于35歲），唐氏風(fēng)險高，或者B超發(fā)現(xiàn)胎兒某些臟器的發(fā)育畸形時，都需要做染色體核型分析以排除染色體病.基因檢測則針對更加稀少的遺傳性疾病了，特別是對于有遺傳病家族史的病例進行檢測，而常規(guī)開展的不多.