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產前篩查21三體風險值接近高危臨界值(1/270-1/1000)曾經治療情況和效果:在4個月的時候抽血做了唐氏篩查得到的結果想得到怎樣的幫助:這樣的結果出生的寶寶會有什么狀況,我應該怎么辦
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回答3
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
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你好,對于你唐氏篩查的結果看屬于臨界高風險,也就是說懷唐氏兒的幾率還是比較大的,可以進一步進行羊水穿刺檢測確診的。你最好還是及早進行羊水穿刺檢測或是無創DNA檢測確診的,羊水穿刺檢測有一定的風險,一般孕周越大,檢測的風險就越大的,但是檢測結果比較全面準確的。
2016-01-25 18:24
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回答2
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肖起濤 主治醫師
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21三體綜合征又稱先天愚型或唐氏綜合癥屬常染色體畸變.是小兒染色體病中最常見的一種.21三體綜合征即Down綜合征(DSDownSyndrome).又稱先天愚型(OMIM#190685)為染色體結構畸變所致的疾病.患者核型為47.XX(XY).+21.產生原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離.形成異常卵子。年齡愈大.本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。
2016-01-25 15:29
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回答1
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軒存旺 醫師
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根據你提供的唐氏篩查結果,來看屬于臨界高風險人群,也就是說懷有唐氏兒的幾率還是比較大的根據你提供的唐氏篩查結果,來看屬于臨界高風險人群,也就是說懷有唐氏兒的幾率還是比較大的,建議你可以做羊水穿刺進行確診。
2016-01-25 09:03
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»