標準型21-三體綜合征的再發生風險率為1％母親年齡愈大風險率愈高.易位型患兒的雙親應進行核型分析以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D／G易位則每一胎都有10％的風險率；如父方D／G易位則風險率為4％；絕大多數G／G易位病例均為散發父母親核型大多正常但亦有發現21／21易位攜帶者其下一代100％患本病.21三體綜合征患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高但并非所有并發癥都會出現也有完全沒有并發癥的例子.消化器官畸形如先天性食道閉鎖癥十二指腸狹窄鎖肛等.先天性心臟病患踩率高達40%尤其是心內膜不全比例較高通常如果不進行早期治療會有致命危險.白內障患病率為2%急性白血病患病率為1%環軸間接不穩定性患病率2-3%甲狀腺疾病患病率3%點頭癲癇患病率10%一時性骨髓異常增生癥眼異常由角膜水晶體異常引發近視遠視亂視等浸出性中耳炎容易在內耳積蓄液體引發耳炎影響聽覺

又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變是小兒染色體病中最常見的一種活嬰中發生率約1／（600～800）母親年齡愈大本病的發病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產.下列7類夫妻屬高發人群：妊娠前后孕婦有病毒感染史如流感風疹等；受孕時夫妻一方染色體異常；夫妻一方年齡較大.妊娠前后孕婦服用致畸藥物如四環素等,夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；有習慣性流產史早產或死胎的孕婦,夫妻一方長期飼養寵物者.

又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變是小兒染色體病中最常見的一種活嬰中發生率約1／（600～800）母親年齡愈大本病的發病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產.下列7類夫妻屬高發人群：妊娠前后孕婦有病毒感染史如流感風疹等；受孕時夫妻一方染色體異常；夫妻一方年齡較大；妊娠前后孕婦服用致畸藥物如四環素等；夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；有習慣性流產史早產或死胎的孕婦；夫妻一方長期飼養寵物者.