本病又稱彌漫性體血管角質瘤或糖鞘脂類沉積癥為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病，男性半合子呈完全表現型，女性雜合子表現輕微或無癥狀。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代謝障礙，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在組織中積聚而發病。病變基因位于X染色體長臂中q的X921X924之間。

近年對法布里病(Fabry病)的治療進行了大量的研究，以尋求病因治療，但目前還在探索中。至今本病主要為對癥及支持療法，特別是在疼痛和發熱期間主要是針對神經性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨床表現的對癥治療。

本病的特征性形態學改變為組織內廣泛的結晶形糖鞘磷脂沉積。在偏α-半乳糖苷酶A缺乏病α-半乳糖苷酶A缺乏病光鏡下呈反折光的十字形，該沉積可發生在體內的任何部位。腎組織光鏡下可見腎小球毛細血管上皮細胞增大、富含脂類顆粒、呈泡沫狀外觀。壁層上皮細胞受累較輕，系膜細胞、內皮細胞、腎小管上皮細胞（特別是遠端），動脈內皮細胞及肌細胞也可累及。電鏡下幾乎所有腎臟細胞均可受累，以腎小球毛細血管上皮細胞為最甚，可見細胞中含有異常包涵物，為電子致密的嗜鋨性層狀小體。此外可有上皮細胞足突融合，基膜灶性增厚等改變。

近年對Fabrys病的治療進行了大量的研究，以尋求病因治療，但目前還在探索中。至今本病主要為對癥及支持療法，特別是在疼痛和發熱期間主要是針對神經性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨床表現的對癥治療。