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            染色體檢查的結(jié)果

            染色體異常

            2005年流產(chǎn)后一直未孕,前不久做了染色體檢查,檢查結(jié)果是46xx,9q12+.當(dāng)時(shí),詢問了幾個(gè)醫(yī)生,有的說對懷孕有影響,有的說沒有影響,不知到底有沒有影響,到底有什么影響呢?第二次,又換了家醫(yī)院,做了檢查,檢查結(jié)果卻是正常的46xx.想再請問一下,為什么兩次檢查結(jié)果不一樣呢?

            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              劉保福 主治醫(yī)師

              威縣常屯衛(wèi)生院

              一級甲等

              婦產(chǎn)科

              遺傳病至今基本上都還是“不治之癥”。因此,為了提高人口質(zhì)量,達(dá)到“優(yōu)生”目的,最實(shí)用的做法是廣泛地開展對遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷。根據(jù)“棄劣留良”的原則,保存正常胎兒,而將產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)的異常胎兒以人工流產(chǎn)方法排除掉。根據(jù)孕婦血清和羊水甲胎蛋白濃度診斷“神經(jīng)管缺損”胎兒,僅是現(xiàn)有多種產(chǎn)前診斷方法中的一種。此外還有許多種用來診斷其他遺傳性疾病的方法,下面將主要的作些介紹。以染色體分析技術(shù),產(chǎn)前診斷胎兒染色體病,以往一般是在妊娠14~16周以羊膜穿刺技術(shù)抽取羊水,將其中的細(xì)胞經(jīng)過培養(yǎng)后進(jìn)行染色體分析。這樣做的主要好處在于接受檢查的時(shí)間可提前至孕早期(8周左右),而且采得的標(biāo)本不必經(jīng)過細(xì)胞培養(yǎng),可以直接進(jìn)行染色體分析,當(dāng)天就可以得到檢查報(bào)告。一般認(rèn)為這項(xiàng)技術(shù)與羊水細(xì)胞染色體分析技術(shù)都是相當(dāng)安全的。不少遺傳性代謝缺陷病胎兒常伴有組織生物化學(xué)成分的改變,故可以用生物化學(xué)測定的方法作出產(chǎn)前診斷。目前已能進(jìn)行這種診斷的先天性代謝缺陷有80多種。進(jìn)行產(chǎn)前生物化學(xué)診斷所用的標(biāo)本,過去也多采用經(jīng)過培養(yǎng)的羊水細(xì)胞,近年也出現(xiàn)了改用絨毛標(biāo)本進(jìn)行這種診斷的趨勢。伴有骨骼異常的先天性畸形多可通過x線檢查作出產(chǎn)前診斷。但因x線本身就是一種重要的致變(基因突變)和致畸因子,故一般情況下對宮內(nèi)胎兒應(yīng)盡量避免,只有在特殊需要時(shí)才作這種檢查。與X線診斷相比,超聲檢查要安全得多,而且其能夠診斷的胎兒遺傳病種與x線診斷的病種大體相似,是一種較為理想的產(chǎn)前診斷方法。此外,迅速發(fā)展起來的一種叫做“核磁共振”的新的“影像學(xué)”診斷技術(shù),顯像更清晰,診斷效率更高,而且十分安全,它在產(chǎn)前診斷中無疑將會有極其廣闊的應(yīng)用前景。可惜這種診斷設(shè)備造價(jià)巨大,目前國內(nèi)只有極少數(shù)醫(yī)療單位已經(jīng)或正在引進(jìn)這種設(shè)備。隨著光導(dǎo)纖維內(nèi)窺鏡技術(shù)的發(fā)展,已經(jīng)制造成功專門用來直接“窺視”胎兒的纖維內(nèi)窺鏡,叫胎兒鏡。應(yīng)用胎兒鏡,醫(yī)生已能直接看到胎兒的某些部位,取得產(chǎn)前宮內(nèi)診斷的第一手資料了。除了直接“窺視”外,還可通過胎兒鏡采取胎兒活組織(如胎血等)進(jìn)行檢查。甚至還能通過它給有病的胎兒注射藥物,進(jìn)行“胎兒宮內(nèi)治療”。自1999年廣東中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖中心成功完成我國第一例胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)至今,PGD作為一種非常早期的產(chǎn)前診斷形式,在我國已被普遍接受。到目前為止,我國共有7家PGD中心,進(jìn)行了超過150個(gè)PGD周期,分娩了30個(gè)健康胎兒。PGD通常是指從體外受精的胚胎取部分細(xì)胞進(jìn)行基因檢測,將排除致病基因、診斷無遺傳病的胚胎移植入子宮,從而防止有遺傳病患兒的妊娠。由于目前對大多數(shù)的遺傳性疾病目前還缺乏有效的治療手段。所以,降低某種特定遺傳性疾病最主要的方法就是在遺傳優(yōu)生咨詢的基礎(chǔ)上,準(zhǔn)確地診斷出高危妊娠,對患病胎兒進(jìn)行選擇性流產(chǎn),從而達(dá)到減少患病兒出生的目的。這種產(chǎn)前診斷通常在孕16~18周進(jìn)行,選擇性的流產(chǎn)或引產(chǎn)不僅會給病人造成嚴(yán)重的生理和心理創(chuàng)傷,同時(shí)也會帶來一些倫理道德上的爭議。在這種情況下,PGD應(yīng)運(yùn)而生。它的出現(xiàn)是輔助生殖技術(shù)和分子生物學(xué)技術(shù)飛速發(fā)展的結(jié)果。應(yīng)用PGD技術(shù)不僅可以防止遺傳性疾病的發(fā)生,同時(shí)還避免了選擇性流產(chǎn)和多次流產(chǎn)可能造成的危害及倫理道德上的沖突。從理論上講,凡可以通過產(chǎn)前診斷鑒別的疾病,就有可能應(yīng)用PGD進(jìn)行診斷。具體請與莊光倫教授聯(lián)系。

              2016-01-26 15:03
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              劉浩慶 醫(yī)師

              肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

              一級

              全科

              您需要到一家比較權(quán)威的醫(yī)院檢查一下染色體,想要生育,女性必須要有暢通無阻的輸卵管,正常健康成熟的卵子,并且要能正常的排卵,同時(shí)子宮環(huán)境要適合胎兒生長,內(nèi)膜的厚度正常(0.8-1.0cm),女方的內(nèi)分泌正常才能維持胎兒的正常生長和發(fā)育,男性需要活力正常的成熟精子和精液,并且雙方體內(nèi)無免疫性的抗原抗體等。您長期不孕的話需要到醫(yī)院檢查一下您們的生育條件。L

              2016-01-26 10:35
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              邢學(xué)法 主治醫(yī)師

              冠縣辛集中心衛(wèi)生院

              一級

              外科

              你好,檢查結(jié)果來時(shí)有異常的,對懷孕有影響的可能引起不孕,胎停孕,胎兒發(fā)育異常等等,必要時(shí)可以考慮做試管嬰兒

              2016-01-26 09:26
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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            • 廖燦

              主任醫(yī)師 教授

              廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

              擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

            • 黃旭升

              主任醫(yī)師 教授

              中國人民解放軍總醫(yī)院

              擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動神經(jīng)元病、 詳情»

            • 杜永昌

              主任醫(yī)師 教授

              北京協(xié)和醫(yī)院

              擅長:兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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            馬進(jìn)

            馬進(jìn) / 主任醫(yī)師

            擅長:各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

            預(yù)約掛號
            周岱翰

            周岱翰 / 主任醫(yī)師

            擅長:中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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            林麗珠

            林麗珠 / 主任醫(yī)師

            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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