病情分析：5%－10%的患者有遺傳性，稱為家族性肌萎縮性側索硬化(familialamyotrophiclateralsclerosis，FALS)，成年型屬常染色體顯性遺傳，青年型為常染色體顯性或隱性遺傳，臨床上與散發病例難以區別。目前基因研究已確定常染色體顯性遺傳型與銅/鋅超氧化物歧化酶(SODL)基因突變有關，突變基因定位于21號染色體長臂(21q22.1-22.2)，常染色體隱性遺傳型突變基因定位于2q33-q35，但這些基因突變患者僅占FALS的20%，其他ALS基因尚待確定。[臨床表現]肌萎縮性側索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）是MND最常見的類型，脊髓前角細胞、腦干后組運動神經核及錐體束受累，無論最初累及上或下運動神經元，最后均表現肢體和延髓上、下運動神經元損害并存。(1)多在40歲以后發病，男性多于女性；首發癥狀常為手指運動不靈和力弱，隨后大、小魚際肌和蚓狀肌等手部小肌肉萎縮，漸向前臂、上臂及肩胛帶肌發展，萎縮肌群出現粗大肌束顫動；伸肌無力較屈肌顯著，頸膨大前角細胞嚴重受損，上肢腱反射減低或消失，雙上肢同時或先后相隔數月出現；與此同時或以后出現下肢痙攣性癱瘓、剪刀步態、肌張力增高、腱反射亢進和Babinski征等，少數病例從下肢起病，漸延及雙上肢；(2)延髓麻痹通常晚期出現，即使腦干功能嚴重障礙，眼外肌也不受影響，不累及括約肌；(3)可有主觀感覺異常如麻木、疼痛等，但即使疾病晚期也無客觀感覺障礙；(4)病程持續進展，最終因呼吸肌麻痹或并發呼吸道感染死亡；本病生存期短者數月，長者10余年，平均3－5年。