請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生、貓叫綜合征是什么意思?
我辦公室有個(gè)同事前一段時(shí)間生了個(gè)寶寶,后來(lái)到了她家里,發(fā)現(xiàn)她很不高興,后來(lái)才知道原來(lái)她的孩子哭的時(shí)候有貓叫綜合征的癥狀,所以我想請(qǐng)問(wèn)一下醫(yī)生什么是貓叫綜合征,謝謝
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好,其實(shí)沒(méi)有想象的嚴(yán)重,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段.我建議飲食要清淡,不要吃太油膩的食物。不要再抽煙喝酒,更不要過(guò)度勞累。多喝水,多吃水果和蔬菜。多進(jìn)行戶(hù)外活動(dòng),鍛煉身體,保持健康。
2016-01-27 03:31
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距,小下頜、斜視,寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下
2016-01-26 15:21
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見(jiàn)的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者
2016-01-26 07:53
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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