主要癥狀:1:羊水可檢查那些胎兒疾病?大約有95％的個案,抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成,其中最重要而常見的是唐氏癥.有些單基因疾病,例如乙型海洋性貧血,血友病等,可以檢驗羊水細胞內(nèi)的基因（DNA組成）得到診斷.此外,有一些胎兒體表上的重大缺陷,例如脊柱裂,腦膜膨出,臍膨出,腹壁裂開等,也可以定量羊水內(nèi)的甲型胎兒蛋白,得到相當不錯的參考價值.2:時期是羊膜穿刺的最佳時機?懷孕16周左右,也就是14~18周,是最佳的時機.小於14周的話,羊水量較少,羊膜穿刺的困難度較高;而周數(shù)太大的話,例如超過22周以后,則診斷出來的時候可能胎兒的懷孕周數(shù)太大,萬一要中止懷孕的話,會造成很多的困擾和較多的傷害.3抽完羊水后,羊水量會不會減少,是否會影響到胎兒的發(fā)育?羊水大多是來自胎兒的小便.懷孕中期時,羊水量至少都在250西西以上.羊膜穿刺時,一般抽取20西西左右的羊水,占整體羊水量不到8％,而且很快會得到補充,因此不需要擔心上述的問題.6,羊膜穿刺后,胎兒流產(chǎn)的機率有多少?不會超過千分之三.英國和美國曾經(jīng)作過大規(guī)模的調(diào)查,得到這樣的結(jié)果.臺大醫(yī)院迄今也作過一萬五千例以上的羊膜穿刺,其結(jié)果與英美等國的報告相似.4羊膜穿刺之后,除了有極低的流產(chǎn)率之外,會不會傷及胎兒?在連續(xù)的超音波導引之下進行羊膜穿刺,不會傷到寶寶,不過孕婦還是會擔心.主要原因是,有一些孕婦的親朋好友在接受羊膜穿刺之后,產(chǎn)下有缺陷的小孩.不少人有一種錯誤的想法:「一旦接受羊膜穿刺之后,所有的胎兒異常都是因此而引起的」.事實上,這種想法完全不合乎邏輯.因為即使染色體正常,也大約有2％的新生兒有某些缺陷.這些問題跟染色體無關(guān),沒有辦法利用羊水分析診斷.即使當初媽媽沒有接受羊膜穿刺,這些缺陷照樣會出現(xiàn).大家不應該把所有新生兒的畸型都歸罪到某一項特定檢查,這是不合理的.5羊膜穿刺之后,可能出現(xiàn)那些不舒服?在扎針的地方可能有些疼痛,這跟打針或抽血是一樣的.極少數(shù)孕婦有一點點的陰道出血,或者分泌物比較多一點,這些現(xiàn)象通常在稍微休息,或幾天之內(nèi)就會自然消失.但是如果有激烈的腹痛或發(fā)燒,明顯的破水,應趕快就醫(yī).發(fā)生這些嚴重合并癥的機會不會超過千分之三.6羊膜穿刺之后,有沒有需要特別注意的地方?一般而言,除了粗重的工作之外,一般工作可以照舊,不需要打針吃藥,依平常心作息即可.7羊膜穿刺之后,多久可以得到染色體的分析結(jié)果?大約二至三周.羊水細胞的染色體分析不像一般的檢查,只要把羊水放進機器后,很快就可以得到結(jié)果.抽取出來的細胞必須經(jīng)過培養(yǎng),才會分裂到足夠的數(shù)量,這個過程通常要五到十天左右.之后,染色體還要經(jīng)過染色,觀察,照相,放大相片,剪貼,審核的過程,因此需要這麼長的時間.8有一些報導指出,不必經(jīng)由羊膜穿刺,即可從母血檢查出胎兒的染色體異常,這是否事實?直接利用母體血液中檢查胎兒的染色體異常,是科學家日夜祈求的終極目標.不過到目前為止,除了極少數(shù)特例之外,基本上這個目標還是無法達成.雖然科學界很早就已經(jīng)證實,母體血液中含有胎兒的細胞,不過數(shù)量卻極為稀少.要檢查到這些細胞,可能比大海撈針還難.另外需要向各位說明,母血的唐氏癥篩檢跟羊膜穿刺有很大的差異.母血篩檢只能計算胎兒罹患唐氏癥的機率,而羊膜穿刺能診斷唐氏癥,兩者相差甚遠.9羊膜穿刺之后,如果結(jié)果是正常的,是否代表胎兒一切都沒有問題?一般而言,羊膜穿刺只針對染色體檢查,結(jié)果正常的話,只代表染色體（最常見而重要的是唐氏癥）沒有問題,并不能排除其他非染色體所引起的疾病,例如大部份的先天性心臟病,智力障礙,兔唇顎裂,以及因為基因所引起的問題.換句話說,即使染色體的檢查結(jié)果正常,仍有大約2％的寶寶在出生時發(fā)現(xiàn)某些異常.10水細胞檢查染色體的成功性與正確率有多高?檢查的成功率高於99％.少數(shù)羊水檢體因為母親血液污染嚴重,細胞沒有辦法生長.另外因為其他因素,也可能無法得到細胞的染色體.這時候,可能要重新抽羊水.染色體結(jié)果的正確性高達99.8％以上.少數(shù)情況下,因母血細胞的污染,染色體異常的特性,會有極少比率的錯誤.11為什么羊水檢查之后建議兩人回來抽取血液以供比對?在少數(shù)情況下,羊水細胞會出現(xiàn)構(gòu)造上的異常.比方說:A與B染色體各有一點斷裂;A斷裂的染色體接到B染色體,同樣地,B斷裂下來的染色體接到A染色體.在染色體斷裂又重新組合的過程,可能有一些重要的基因受到傷害,而引起某些缺陷,其中以智力障礙最常見.不過有些染色體的斷裂與重組并沒有傷害到基因,所以對寶寶沒有傷害.羊水檢查時,如果發(fā)現(xiàn)有類似的現(xiàn)象,醫(yī)師必須先了解父母的染色體組成.如果父親或母親跟胎兒有相同的異常,而父母本身并沒有異常的話,就代表在這個家族里面,這種染色體的變異不會造成問題,可以斷續(xù)懷孕下去.另一方面,如果夫妻兩個人的染色體正常,唯獨胎兒的染色體出現(xiàn)構(gòu)造上的異常,則胎兒可能有5％至10％的機率會出現(xiàn)某些缺陷,尤其是心智方面的問題,人類總共有46條染色體染色體上的每一點都有可能斷裂再重組,所以其排列組合的方式有無限多種,醫(yī)師碰到此類的染色體重組的時候,會先檢查父母的染色體組成,以評估胎兒可能受到的影響.12懷孕早期服用藥物,照射X光等是否可以利用羊膜穿刺來檢查胎兒的健康狀況?基本上,所有胎兒畸型中因為服用藥物或照射X光所引起的只占1~2％而已.即使有影響的話,通常也不會改變?nèi)旧w或基因的組成,所以絨毛采樣或羊膜穿刺對這些個案是沒有什麼幫助的.發(fā)病時間:化驗檢查結(jié)果: