我的寶寶剛出生十天，在做新生兒
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我的寶寶剛出生十天，在做新生兒疾病篩查時發現有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥，飲食方面應注意什么？
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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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病情分析：你好，先天性甲狀腺功能低下是需要終身治療的，口服甲狀腺素片，根據癥狀隨時調整劑量，而苯丙酮尿癥，是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病，需要早期確診，早治療的，是需要低苯丙氨酸飲食。針對苯丙酮尿癥，目前市場上有低苯丙氨酸奶粉，。建議再次檢查，確診是不是兩種病都患有，
2016-01-27 01:34
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
