貓叫綜合征臨床表現有哪些的啊?
2016-01-26 14:32
點擊掃描二維碼更精彩
孩子一出生就是有些奇怪呢，我發現孩子頭部很尖呢，而且眼睛距離很寬，孩子哭聲的時候有些奇怪呢，和貓叫差不多的樣子呢，經過檢查是得了貓叫綜合征
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
-
你好，貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-26 18:04
-
類似問題
其他網友提過類似問題，你可能感興趣
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
