嬰兒進行性脊肌萎縮基本病理改變為典型的神經源性肌萎縮，以大群肌分布的束性萎縮為其特征，萎縮肌纖維體積極小，相鄰的有“正常”體積的肌纖維束與之分界清楚，在萎縮肌群還可見肥大肌纖維。組化染色顯示Ⅰ型和Ⅱ型肌纖維簇集，表現同型肌群化現象，意味著部分前角細胞還有神經再支配的功能。脊髓（主要是頸和腰區）的前角細胞大量丟失，一些尚存細胞繼續變性或被衛星細胞吞噬。腦干運動神經核，特別是舌咽神經核也受波及。皮質、錐體束、脊髓的側角和Clarke柱等可正常。電鏡下可見脊髓的神經纖維稀松，髓鞘松解。肌纖維體積明顯縮小，肌基膜呈皺褶或重復改變，肌質膜完整，基絲及細胞器稀少，未見肌溶灶等理療和康復治療，目的是減少肌痙攣，促進關節活動。患兒可用重量較輕的支架固定脊柱，以防脊柱后側凸。鼓勵及幫助患兒學習和參加部分力所能及的活動，以增加生活樂趣和強化有功能的肌肉。

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