嬰兒進(jìn)行性脊肌萎縮基本病理改變?yōu)榈湫偷纳窠?jīng)源性肌萎縮，以大群肌分布的束性萎縮為其特征，萎縮肌纖維體積極小，相鄰的有“正常”體積的肌纖維束與之分界清楚，在萎縮肌群還可見(jiàn)肥大肌纖維。組化染色顯示Ⅰ型和Ⅱ型肌纖維簇集，表現(xiàn)同型肌群化現(xiàn)象，意味著部分前角細(xì)胞還有神經(jīng)再支配的功能。脊髓（主要是頸和腰區(qū)）的前角細(xì)胞大量丟失，一些尚存細(xì)胞繼續(xù)變性或被衛(wèi)星細(xì)胞吞噬。腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核，特別是舌咽神經(jīng)核也受波及。皮質(zhì)、錐體束、脊髓的側(cè)角和Clarke柱等可正常。電鏡下可見(jiàn)脊髓的神經(jīng)纖維稀松，髓鞘松解。肌纖維體積明顯縮小，肌基膜呈皺褶或重復(fù)改變，肌質(zhì)膜完整，基絲及細(xì)胞器稀少，未見(jiàn)肌溶灶等理療和康復(fù)治療，目的是減少肌痙攣，促進(jìn)關(guān)節(jié)活動(dòng)。患兒可用重量較輕的支架固定脊柱，以防脊柱后側(cè)凸。鼓勵(lì)及幫助患兒學(xué)習(xí)和參加部分力所能及的活動(dòng)，以增加生活樂(lè)趣和強(qiáng)化有功能的肌肉。

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